Forståelse af genetiske sygdomme: Symptomer, årsager & almindelige eksempler

Hvad er en genetisk lidelse?

En genetisk lidelse skyldes abnormaliteter i genetisk materiale (Human Genome Project). Årsagen til genmutationer og forebyggelse er endnu ukendt. Almindelige eksempler: Alzheimer, autisme, bipolar lidelse.

Alzheimer

• Rammer ca. 5 millioner (CDC). Debut typisk 60 år, risiko stiger med alder. Årsag usikker – mistanke om alderdom og familiehistorie. Tegn: dårlig dommekraft ved udgifter, gentagne spørgsmål, modstand mod forandring, hukommelsesvanskeligheder, ordfinderingsproblemer.

Autisme

• Gruppe udviklingsforstyrrelser forårsaget af genetik og miljø. Inkl. Asperger, Rett, pervasive udviklingsforstyrrelse. Forårsager sociale vanskeligheder, kommunikationsproblemer, nedsat aktivitetsinteresse. Børn kender måske ikke eget navn, gentagende bevægelser (drejning, vipning).

Bipolar lidelse

• Ekstreme svingninger i energi, humør, funktion. Livslang, ofte i familier, kemisk ubalance i hjernen. To faser: mani (eufori, risikotagning, tankehastighed, hurtig tale) og depression (længslet sorg, energitab, angst).

Cerebral parese

• Gruppe forstyrrelser, debut typisk i livets første år. Forekommer 2-4 gange pr. 1000 fødsler (Mayo Clinic). Årsag: infektioner (meningitis) eller genmutationer der påvirker hjerneudvikling. Tegn: stive bevægelser, tremor, præcisionsvanskeligheder, overdreven slyng.

Forebyggelse

• Ingen fastlagte forebyggelsesmetoder. Mutationer i DNA kan ikke forudsiges endnu. Nyfødt screening (nåleprøve) kan afsløre genetiske sygdomme ved fødsel.