Tuberøs Sklerose: Symptomer, Årsager & Forventninger

Hudabnormaliteter

Tuberøs sklerose er en sjælden, multisystem genetisk sygdom, der påvirker op til 40.000 amerikanere. Sygdommen forårsages af genetiske mutationer, der forårsager tumører at vokse på vitale organer. Symptomer kan være synlige ved fødsel, men kan være milde nok til at tilstanden forbliver udiagnosticeret. Der findes ingen kur for tuberøs sklerose.

Tuberøs sklerose forårsager hudabnormaliteter som ansigtsforandringer (lesioner), flekker af lysfarvet hud, fortyndet hud og vækst nær negle.

Neurologiske symptomer

Neurologiske symptomer kan inkludere udviklingsforsinkelser, hyperaktivitet, aggression, anfald, læringsvanskeligheder og mental retardering.

Nyrer

Tuberøs sklerose kan forårsage tumører i nyrene, som kan blive kræftfremkaldende og potentielt livstruende.

Lunger

Tumører i lungerne er et symptom af tuberøs sklerose og kan forårsage åndedrætsbesvær, hoste og lungekolaps.

Komplikationer

Komplikationer af tumører forårsaget af tuberøs sklerose inkluderer hovedpine, kvalme, synsproblemer og problemer med hrytmen.

Behandling

Behandling af tuberøs sklerose inkluderer antiepileptika til anfald, medicin til adfærdsmæssige problemer, pædagogisk terapi til udviklingsforsinkelser, og kirurgi til fjernelse af tumører.