Stickler syndrom: Genetisk basis, prævalens og etnicitet
Stickler syndrom er en autosomal dominant bindevævslidelse forårsaget af mutationer i kollagener (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2).
- Ikke race- eller etnicitetsspecifik: Påvirker individer af alle racemæssige og etniske baggrunde lige.
- Prævalens: Estimeret 1 på 7.500 til 1 på 9.000 nyfødte; sandsynligvis underdiagnosticeret.
- Arv: 50% chance for at videreføre mutationen til hvert barn. Variabel ekspressivitet betyder, at alvorlighed varierer selv inden for familier.
Nøgletræk inkluderer høj myopi, risiko for nethindafløsning, høretab, midface hypoplasi, gapende gane, og ledhypermobilitet/artritis. Tværfaglig pleje (oftalmologi, genetik, ØNH, reumatologi) er essentielt.
Genetiske sygdomme
- Albrights sygdom (McCune-Albright syndrom): Symptomer, årsager og behandling
- Drivere for hurtig artdannelse: Geografisk isolering, økologisk mulighed, hybridisering og mutation
- Forståelse og pleje af spædbarn med Downs syndrom (Trisomi 21)
- Forståelse af Genetikken Bag Sickle Cell Sygdom
- Blodtyper og race: Ingen biologisk basis for raciel association
- Gaucher-sygdom: GBA-genmutasjoner på kromosom 1, enzymmangel og kliniske manifestationer
- Genetisk basis for medfødte hjertefejl: Gener, miljø og rådgivning