Phenylketonuri (PKU): Forståelse af Tilstanden, Symptomer & Diagnose

Symptomer

Ifølge Mayo Clinic kan symptomer på phenylketonuri udvikle nogle måneder efter fødsel og inkludere mental retardering, anfald og hyperaktivitet. Hududslæt og lille hovedstørrelse kan optræde.

Komplikationer

Uomvendelig hjerneskade og adfærdsmæssige problemer kan udvikle sig hos patienter med ubehandlet phenylketonuri.

Årsager

Phenylketonuri skyldes en defekt genmutation, der hæmmer produktionen af et enzym, kroppen normalt bruger til at bryde phenylalanin ned. Et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen.

Risikofaktorer

Urfolk og folk, hvis forfædre kom fra Nordeuropa, har en højere risiko for at blive født med phenylketonuri.

Behandling

Patienter med phenylketonuri skal overholde en streng lav-protein diæt, lav i phenylalanin, og undgå høje proteindækkende fødevarer som mælk, ost og kød. Patienter skal have regelmæssige blodprøver, der måler phenylalanin-niveauer.