|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Russell-Silver syndrom: Symptomer, årsager og diagnose

Russell-Silver syndrom (Silver syndrom)

Russell-Silver syndrom, også kendt som Silver syndrom, er en genetisk lidelse, der er til stede fra fødsel. Årsagen til de fleste tilfælde er ukendt for sundhedsfagfolk, men ca. 7-10 % af mennesker med denne lidelse har en genetisk defekt kaldet maternel uniparental disomi (UPD). Denne defekt er i kromosom 7, og der er normalt ikke en familiehistorie for syndromet.

Ting, du har brug for

  • En læge med ekspertise i diagnosticering af genetiske tilstande

Trin til at opdage symptomer

  1. Når et barn fødes, kan de første tegn inkludere lav fødselsvægt og en markant forskel i længden af lemmer på hver side af kroppen

  2. Mens barnet udvikler sig, kan du bemærke langsommere end gennemsnitlig vækst, korte arme og ben og lavere højde generelt

  3. Ansigtstræk inkluderer en normal hovedbredde, men panden er betragteligt bredere end hagen, hvilket gør ansigtet trekantet

  4. Fingre og tæer kan også være påvirket. Lillenæverne kan bugne indad mod ringefingeren, og alle fingre og tæer er stubbier end gennemsnittet

  5. Bemærk optræden af kaffefarvede mærker på huden

  6. Internt har patienter ofte diverse nyresygdomme, sur refuks, forsinket benaldering og svelgningsvanskeligheder

  7. Mentalt har nogle patienter langsommere end gennemsnitlig læringskapacitet

  8. Hvis du tror, dit barn har Russell-Silver syndrom, vil læggen udføre blodsukker, vækst, ben og kromosomtester sammen med normal fysisk undersøgelse

Genetiske sygdomme