Tay Sachs sygdom Symptomer

Tay Sachs sygdom er en genetisk defekt , der forhindrer kroppen i at producere det nødvendige niveau af enzymet hexosaminidase A. Dette enzym er ansvarlig for fordelingen af ​​GM2 gangliosiderne ( et fedtstof ) . Dette resulterer i en ophobning af GM2- gangliosider i nerveceller og hjernen. Over tid, denne oprustning medfører en række symptomer , mange neurologiske, og forringelse , indtil det bliver så slemt nervesystemet ikke længere kan understøtte liv . Former

Selvom Tay Sachs er en genetisk sygdom , hvilket betyder, at de, der har det er født med det , omfanget af mangel på enzymet kan variere skabe tre forskellige former af sygdommen. Den mest almindelige form kaldes Classic infantil , hvor patienten vil begynde at udstille symptomer inden for de første par måneder af livet . Patienter, der lider af Juvenile Tay Sachs sygdom, en noget mindre alvorlig form , vil udvikle symptomer i alderen 2 og 5 . Den mindst alvorlige form , kaldet Late Onset, kan ikke påvirke den Lidende indtil sene teenageår eller endda i hans 20'erne .
Første symptomer

Infantile Tay Sachs, spædbarnet vises for at udvikle sig normalt i flere måneder, indtil den ophobning af gangliosider begynder at udløse symptomer. Tidlige symptomer omfatter krampeanfald, let forskrækket , nedsat øjenkontakt , sløvhed og øget irritabilitet. Forældre kan først opdage forskelle i adfærd, såsom ikke mere smilende , og ophører med at rulle over eller kravle eller et tab af evnen til at forstå ting. Spædbarnet vil også udvise et fald i vækst såvel som bremset mentale og sociale færdigheder.

Symptomer på Progressive Disease
p Som sygdommen skrider frem, symptomerne bliver værre. Evnen til at tygge og synke vil blive påvirket gøre fodring gange svært. Der kan være en fuldstændig tab af motoriske færdigheder , og patienten kan blive blind, døv eller begge dele. For dem med Infantile Tay Sachs, deres forventede levetid er mindre end fem år . For dem med Juvenile Tay Sachs, de normalt ikke lever længere end 15 år gammel .

Symptomer på Juvenile og Late Onset

Dem med Juvenile Tay Sachs og Late- indtræden Tay Sachs ved stadig producere nogle af enzymet hexosaminidase A, men ikke nok så over tid symptomerne begynder at forekomme. Det mest bemærkelsesværdige symptom er en svaghed i deres muskler , hvilket kan påvirke deres gangart , deres balance og deres evne til at komme op fra siddende og liggende stillinger. Deres tale vil også blive sløret . Da hjernen bliver mere påvirket , kan de udviser tegn på psykisk sygdom. Selvom disse symptomer påvirker livskvaliteten, kan personer med sent debuterende ikke deres levetid påvirkes.

Behandlinger
p Der er ingen kur for Tay Sachs sygdom . Forskere er i øjeblikket studerer sygdommen og årsagen og forsøger at finde en kur. Derfor har de fleste behandlinger koncentrere sig om at forsøge at mindske symptomerne og gøre patienten mere behagelig. Behandlinger omfatter respiratorisk pleje og forsøger at formindske mængden af ​​slim ophobning i lungerne. Også en fodring rør kan blive nødvendig , når patienten ikke længere synke i hendes egen. Der er medicin , der kan hjælpe med kramper og rystelser og fysisk terapi kan være nyttigt at holde musklerne fleksible og stimuleret.
Hoteltilbud