Forstå genetiske immunsygdomme: Årsager, symptomer og behandlinger

Chediak-Higashi syndrom

Skader immunceller → øget infektionsmæssighed. Meget alvorligt: få overlever voksendommen (Genetics Home Reference). Træk: albinisme (lyst hår/øjne/hud), blåmærker/abnormalt blødning pga. plat-funktionssvigt. < 200 tilfælde verden over.

Milroy sygdom

Lymfesystem-påvirkning → nedsat immuncelletransport. Træk: opsvendte tønder, papillomer, synlige benårer. Sjælden, hyppighed ukendt.

Hepatisk veno-okklusiv sygdom med immunodefekt (VODI)

Blokere vener → forstyrret blodflow til lever → leverfailure. Hyppigere hos libaneses. Meget sjælden: 20 tilfælde verden over. Dårlig prognose: mange dør i barndom, nogle når tidlig voksenalder.

Schimke immuno-osseøs dysplasi

1 af 1 million. Svækket immunsystem → fedtafgange/narvevæv i arterier → nedsat hjerneblodflow (som VODI men i hjernen) → migraine. Andre træk: hypotyreose, uregelmæssig menstruation, lavt sædtal, lille hjerne.