Fragilt X-syndrom: Senere debuterende symptomer og levetidsmæssige overvejelser

Fragilt X-syndrom (FXS), den mest almindelige arvelige intellektuelle handicap, skyldes CGG-gentagelsesudvidelse i FMR1, der fører til FMRP-mangel. Mens tidlige træk fremtræder i barndommen, opstår eller forværres flere manifestationer senere:

Senere debuterende og progressive træk

• Intellektuel handicap: Varierer fra mild til alvorlig; bliver mere tydelig, da kognitive krav stiger.
• ADHD: Uopmærksomhed, hyperaktivitet, impulsivitet – ofte diagnosticeret i skolealderen.
• Angstlidelser: Social angst, generaliseret angst, OCD-træk; stiger i ungdomsalderen/voksentiden.
• Depression: Opstår i tenårene/voksentiden; knyttet til sociale udfordringer og neurobiologi.
• Autismespektrumforstyrrelse (ASD): ~50 % af drenge med FXS opfylder kriterierne; sociale deficitter, repetitive adfærdsmønstre.
• Sociale vanskeligheder: Pragmatiske sprogdeficitter, blikundgåelse, social trækning.
• Motoriske problemer: Hypotoni, koordinationsvanskeligheder, gangforstyrrelser bestandig.
• Anfald: 10–20 %; ofte barndomsdebut, men kan opstå senere.
• Søvnforstyrrelser: Insomni, søvnapné.
• Synsproblemer: Strabisme, refraktionsfejl.
• Høreproblemer: Recidiverende otitis media, sensorineural tab.

Voksenspecifikke bekymringer

• FXTAS (Fragilt X-associeret tremor/ataxi-syndrom): Premutationsbærere (55–200 CGG) >50 år: intentionstremor, ataksi, neuropati, kognitiv nedgang.
• FXPOI (Primær ovariel insufficiens): Premutationsbærende kvinder: tidlig menopause, ufrugtbarhed.
• Mitralklap-prolaps, bindevævsløshed, makroorchidisme (pubertetsdrenge).

Tværfaglig indsats

Genetik, neurologi, psykiatri, udviklingspædiatri, ergoterapi/fysioteri/logopædi, specialpædagogik, familie støtte. Tidlig intervention forbedrer udviklingstrajektorier.