Hvad er genetik seglcellesygdom

? Seglcellesygdom , også kendt som seglcelle anæmi, er en arvelig sygdom, der påvirker en persons røde blodlegemer. Det producerer en unormal form af hæmoglobin, molekylet , der transmitterer ilt i røde blodlegemer. Når det unormale hæmoglobin klæber sammen, elongates røde blodlegemer, hvilket forårsager interne blokeringer. Autosomal recessiv

Seglcellesygdom er autosomal recessiv . Med andre ord , for at få sygdommen, skal et barn have to abnorme seglcelle gener, en fra hver forælder .
Genome

defekte seglcelle -genet findes på kromosom nummer 11 . Det er genet for hæmoglobin -beta , og mutationen i seglcelleanæmi producerer hæmoglobin -S i stedet.
Genterapi

En potentiel behandling af segl celle sygdom er at injicere korrekte kopier af hæmoglobin - beta -genet ind i en patients knoglemarv. Håbet er, at kroppen vil bruge dette gen til at producere normal hæmoglobin.
Betydning

2009 80.000 mennesker i USA har seglcelleanæmi . Desuden 8 procent af afrikanske amerikanere og 1 procent af Hispanic amerikanere er bærere af seglcelleanæmi , hvilket betyder at de har et kromosom med seglcelle mutation.
Fun Fact

Folk, der er bærere af seglcelleanæmi er genetisk resistente over for malaria .
hoteltilbud