Forståelse af Genetikken Bag Sickle Cell Sygdom

Autosomal recessiv arv

Sickle cell sygdom (også kendt som sickle cell anæmi) er en arvelig sygdom, der påvirker de røde blodlegemer. Den producerer en abnorm form af hemoglobin, det molekyler, der transporterer ilt i de røde blodlegemer. Når det abnorme hemoglobin klumper sig sammen, forlænges de røde blodlegemer, hvilket forårsager interne blokeringer.

Sygdommen er autosomal recessiv. Med andre ord skal et barn have to abnorme sickle cell gener – ét fra hver forælder – for at få sygdommen.

Genom

Det defekte sickle cell gen findes på kromosom nummer 11. Det er genet for hemoglobin-Beta, og mutationen i sickle cell sygdom producerer hemoglobin-S i stedet.

Geneterapi

En potentiel behandling er at injicere korrekte kopier af hemoglobin-Beta genet i patientens knoglemarv. Håbet er, at kroppen vil bruge dette gen til at producere normalt hemoglobin.

Betydning

Fra 2009 havde 80.000 mennesker i USA sickle cell sygdom. Desuden er 8 % af afroamerikanere og 1 % af hispanoamerikanere bærere af sickle cell sygdom, dvs. de har ét kromosom med mutationen.

Interessant fakta

Personer, der er bærere af sickle cell sygdom, er genetisk modstandsdygtige over for malaria.