Albinisme-arv: Autosomalt recessivt mønster forklaret

Albinisme er typisk autosomal recessivt. For at et pådraget barn (homozygot recessivt, aa) kan fødes af upåvirkede forældre, skal begge forældre være bærere (heterozygot, Aa).

Genetisk mekanisme

• Hver forælder bærer et normalt allel (A) og et albinisme-allel (a).
• Hver graviditet: 25% pådraget (aa), 50% bærer (Aa), 25% upådraget ikke-bærer (AA).
• Bærere har normal pigmentering (ingen fenotype).

Involverede gener

• OCA1 (TYR): Tyrosinase-mangel (Type 1A: nul; 1B: reduceret aktivitet).
• OCA2 (OCA2): P-protein defekt (mest almindelig i Afrika).
• OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5–7, OA1 (GPR143 - X-linked ocular albinisme).

Genetisk rådgivning

Gentagelsesrisiko 25% per graviditet. Prænatal test (CVS/amnio) tilgængelig. Bærertest for slægtninge. Tværfaglig pleje (oftalmologi, dermatologi, genetik).