Gunstige mutationer: Sickle-cell-egenskaben forklaret

Sickle-cell-allelen demonstrerer, hvordan en genetisk mutation kan være både skadelig og beskyttende. I sin homozygote form (to kopier) forårsager den sickle-cell-anæmi – en alvorlig sygdom, der fører til kroniske smerter og organskade. Dog i sin heterozygote form (én kopi) giver den beskyttelse mod malaria.

Mennesker med en sickle-cell-allel og en normal allel producerer nogle sickle-formede røde blodlegemer, der modstår infektion af malaria-parasitten. Denne evolutionære fordel forklarer, hvorfor allelen opstod og fortsætter i regioner, hvor malaria er almindelig, især Vestafrika, og nu findes verden over hos mennesker af afrikansk afstamning.

Genetiske sygdomme