Menneskelige kromosomer: Karyotype-struktur, kønsbestemmelse og almindelige aneuploidier

Et normalt menneskeligt karyotype indeholder 46 kromosomer i 23 par.

Sammensætning

• 22 par autosomer (kromosom 1–22): Identiske hos mænd og kvinder; bærer flertallet af gener.
• 1 par kønskromosomer (allosomer): Bestemmer genetisk køn.

Kønskromosom-kombinationer

• Kvinde: 46,XX (to X-kromosomer).
• Mand: 46,XY (et X, et Y).

Vigtige punkter

• X-kromosom: ~155 millioner basepar, ~900 gener.
• Y-kromosom: ~59 millioner basepar, ~70 gener (inkl. SRY – kønsbestemmende region Y).
• X-inaktivering (lyonisering) hos kvinder: et X tilfældigt slukket per celle → Barr-legeme.
• Almindelige aneuploidier: 47,XXY (Klinefelter), 47,XXX, 47,XYY, 45,X (Turner syndrom).

Karyotypering (G-bånding) opdager aneuploidi, translocationer, store deletioner/indsettinger. Kromosomale microarray opdager mindre copy number varianter (CNVs).