Forstå dværgvækst: Årsager, typer og arvegang

Typer

Ikke alle former er genetiske. Kan skyldes utilstrækkelig væksthormon, lav hypofysefunktion eller andre endokrine defekter. Achondroplasi er mest almindelig (70 % af dværgvækst): arvelig forstyrrelse af bruskdannelse i lange ben. Normal hoved/torso, men disproportionale lemmer.

Arvegang

Achondroplasi arves autosomal dominant: ét muteret FGFR3-gen (fibroblast-vækstfaktor-receptor 3) på kromosom 4 er nok. Genet regulerer vækst af lange ben (femur, humerus).

Opståen

• 80 %: Nye mutationer hos forældre med normal vækst.
• 20 %: Arvet fra en eller begge forældre. To berørte forældre → 50 % risiko for dobbelt gen (alvorlige benfejl, ofte dødfødt/kortlivet), 25 % ét gen, 25 % intet gen.

Sundhedsproblemer

Ved ét gen: stor sandsynlighed for normalt liv. Men nogle har: rygpine, svederyg, buede ben, fedme, gentagne øreinflammationer, søvnapnø, andre respiratoriske problemer.

Forebyggelse

Ingen forebyggelse af spontane mutationer. Genetisk rådgivning er eneste værktøj: hjælper med familieplanlægning og pleje af barn med genetiske lidelser.