Forståelse af den genetiske basis for sygdomme: Årsager og typer

Gener som opskrifter

Gener er specifikke DNA-sekvenser, der fungerer som en tegning til et menneske. Det humane genom indeholder mere end 22.000 gener – hvert gen koder for et specifikt protein og molekyler, der bygger op og udfører de fleste af kroppens funktioner. Når et gen muterer, ændres tegningen – normalt til det værre – og sygdom er resultatet. Fem hovedtyper af genetiske lidelser er kromosomale, enkelgen, mitochondriale, somatiske mutationer og polygen.

Kromosomale lidelser

Kromosomer er strukturer opbygget af bundet DNA. Mennesker har 23 par kromosomer. Downs syndrom er et almindeligt eksempel på en kromosomale lidelse, hvor translocation (en afvigelse i kromosomstrukturen) har fundet sted på kromosom 21.

Enkelgen-lidelser

Også kaldet monogenetiske eller mendelske lidelser, forårsages enkelgen-lidelser af mutationer, der opstår i nukleotidsekvensen af et enkelt gen. Det muterede gen producerer nu et misdannet protein, der ikke kan udføre sin tilsigtede funktion. Eksempler på monogenetiske lidelser inkluderer siccelcelleanemi og Huntingtons sygdom.

Mitochondriale lidelser

Sjældne set i forhold til genetiske lidelser, forårsages mitochondriale genetiske lidelser af mutationer i mitochondrial DNA. Eksempler på denne type lidelse er multippel sklerose-lignende lidelser og neuropati.

Somatiske mutationer

Somatisk henviser til kroppen – mutationer forekommer i DNA'en i enhver af kroppens celler, men ikke i kønscellerne (sædceller og ægceller). Derfor arves de ikke til næste generation.

Polygenetiske lidelser

Også kaldet multifaktorielle, opstår polygenetiske lidelser på grund af en kombination af mutationer i flere gener og miljøfaktorer. Et godt eksempel er brystkræft. Gener, der påvirker en persons disposition for at få brystkræft, findes på flere kromosomer, og deres indflydelse er relateret til miljøfaktorer såsom eksponering for gifter. Andre eksempler inkluderer Alzheimers sygdom, diabetes og hjerte-kar-sygdomme.