Det genetiske grundlag for sygdomme

Gener er specifikke DNA- sekvenser, der er analog med den plan for et menneske . Det menneskelige genom indeholder mere end 22.000 gener - hver gen koder for et specifikt protein og molekyle , der gør op og udfører de fleste af kroppens funktioner . Når et gen muterer , blueprint ændringer - som regel til det værre - og sygdom er resultatet. Fem store typer af genetiske sygdomme er kromosom , single- gen , mitokondrie , somatisk mutation og polygen . Kromosomdefekter

kromosomer er strukturer, der består af bundtet DNA. Mennesker har 23 parrede kromosomer. Downs syndrom er et almindeligt eksempel på en kromosomal lidelse, hvor translokation ( en abnormitet i kromosom struktur) har fundet sted på kromosom 21 .
Single- Gene Disorders

Kaldes også som monogene eller mendelske lidelser er enkelt gen lidelser forårsaget af mutationer , der forekommer i nukleotidsekvensen af ​​et enkelt gen . Det muterede gen producerer nu en misdannet protein , der ikke vil udføre sin tilsigtede funktion. Eksempler på monogene lidelser omfatter seglcelleanæmi og Huntingtons sygdom .
Mitochondriale Disorders

Rare så langt som genetiske sygdomme går, mitokondrie genetiske sygdomme er forårsaget af mutationer i mitokondrie-DNA . Eksempler på denne type lidelse er flere Scelrosis -type lidelser og neuropati
somatiske mutationer

Somatisk refererer til kroppen - . Mutationer forekommer i DNA af eventuelle celler af kroppen, men ikke i kimceller ( sperm og æg ) . Således er de ikke gået ind på den følgende generation .
Polygene Disorders

Også kaldet multifacorial , polygene lidelser opstår på grund af en kombination af mutationer i flere gener og miljøfaktorer . Et godt eksempel er brystkræft. Gener , der påvirker en persons følsomhed over for at erhverve brystkræft opstår på flere kromosomer , og deres indflydelse er relateret til miljøfaktorer såsom eksponering for toksiner. Andre eksempler kan nævnes Alzheimers sygdom , diabetes og hjertesygdomme.
Hoteltilbud