Russell-Silver syndrom: Symptomer, årsager & information

Hvad er Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom medfører dæmpet vækst, kroppsasymmetri og lav vækst. Børn fødes normalt intelligente, men læringsvanskeligheder kan opstå senere.

Årsag

• Ofte ukendt. Ca. 7-10 % har defekt maternalt uniparental disomi-gen. De fleste har ingen familiehistorie.

Symptomer

• Forsinket benalder, forskellig arm/benlængde, lav fødselsvægt, nyreproblemer, stubbede fingre/tær, trekantet ansigt, bredt pande, smal hage, gastroøsofageal reflux, café-au-lait pletter, dårlig vækst. Symptomer mest markante hos spædbørn/små børn.

Diagnostik

• Baseret på fysisk udseende i tidlig barndom. Supplerende tests: benalder, kromosomer, blodsukker, væksthormon, skeletundersøgelse. Intet definitivt test findes.

Behandling

• Væksthormonersætning eller kostvejledning fra ernæringsfysiolog/gastroenterolog kan fremme vækst. Læringsvanskeligheder håndteres via specialundervisning. Fysioterapi kan være nødvendig.

Komplikationer

• Psykologisk hjælp ved lav selvværdi pga. udseende. Smale kæber kan give tale-/tygvanskeligheder.