Hvorfor er mænd mere tilbøjelige til at have skrøbeligt X-syndrom?

Mænd er mere tilbøjelige til at have Fragilt X-syndrom, fordi det gen, der forårsager tilstanden, er placeret på X-kromosomet. Mænd har kun ét X-kromosom, mens kvinder har to. Det betyder, at hvis en mand har en mutation på sit X-kromosom, vil han blive påvirket af tilstanden. I modsætning hertil ville kvinder kun blive påvirket, hvis begge deres X-kromosomer har mutationer, hvilket er mindre sandsynligt.

Derudover har mænd kun én kopi af FMR1-genet, som er ansvarlig for at producere et protein, der er nødvendigt for normal udvikling. Hvis dette gen er muteret eller mangler, vil hanner have Fragilt X-syndrom. Kvinder kan på den anden side have et muteret FMR1-gen og stadig have den anden kopi for at give det nødvendige protein, hvilket reducerer sandsynligheden for at udvikle syndromet.

Det fragile X-kromosom er mere tilbøjeligt til at være ustabilt og gå i stykker hos mænd end hos kvinder, hvilket fører til den fulde mutation, som forårsager Fragilt X-syndrom.