Hvorfor Fragilt X-syndrom påvirker mænd alvorligere

Fragilt X er X-koblet. Mænd (XY) har et enkelt X-kromosom; hvis det bærer den fulde FMR1-mutation (>200 CGG-gentagelser), mangler de en funktionel backup-kopi og udtrykker det fulde syndrom.

Kvinder (XX) har et andet X-kromosom. Tilfældig X-inaktivering betyder, at nogle celler udtrykker det normale allel, ofte mildner alvorligheden. Kvinder med fulde mutationer kan have mildere kognitive/atferdsmæssige træk eller være asymptomatiske.

Premutationsbærere (55–200 gentagelser) af begge køn har distinkte risici (FXTAS, FXPOI).