Adrenogenitalt syndrom (kongential adrenogenitalt syndrom): Symptomer, årsager og diagnostik

Symptomer hos piger

• Nyfødte: tvetydige eksterne genitalier (ligner drenge), men indre kvindelige organer normale.
• Ældre: tidligt skam-/akselhår, overflødigt hårvækst (ansigt), dyb stemme.
• Uregelmæssige menstruationer, frugtbarhedsproblemer.
• Høje som børn, men lavere end gennemsnit som voksne.

Symptomer hos drenge

• Spædbarn: forstørret penis.
• Pubertet fra 2 års alder.
• Dyb stemme, tidlig mandlig udvikling, hurtig vækst, små testikler, veludviklede muskler.
• Som piger: høje som børn, lave som voksne, mulig infertilitet.

Alvorlige symptomer (nyfødte)

Adrenokrise pga. salttab: opkastning, abnormal hjerterytme, dehydration, elektrolytforstyrrelser.

Sen debut (mild form)

• Kvinder: menstruationsuregelmæssigheder, overflødigt hår, dyb stemme, infertilitet, tidlig pubertet, hurtig vækst, akne, kvalme, træthed, lavt blodtryk, lav knogletæthed, højt kolesterol, vægtproblemer, svær genopretning efter sygdom.
• Mænd: nedsat sædtal.