Hvem var grundlæggeren af fragilt x-syndrom?
Dr. Herbert Lubs :I 1969 rapporterede Dr. Lubs, en amerikansk genetiker, en karakteristisk kromosomabnormitet i en familie med flere medlemmer, der var ramt af et intellektuelt handicap. Denne abnormitet, der viste sig som et skrøbeligt sted på X-kromosomet, blev senere forbundet med Fragilt X-syndrom.
Dr. David Sutherland :I begyndelsen af 1980'erne gennemførte Dr. Sutherland, en canadisk klinisk genetiker, omfattende undersøgelser af det skrøbelige sted, der blev identificeret af Dr. Lubs. Han opfandt udtrykket "Fragilt X-syndrom" og gav detaljerede beskrivelser af dets kliniske træk, herunder intellektuelle handicap, fysiske egenskaber og adfærdstræk.
Dr. Benjamin A. Taylor og Dr. Randi J. Hagerman :I 1991 identificerede Dr. Taylor og Dr. Hagerman, amerikanske forskere, den genetiske mutation, der er ansvarlig for Fragilt X-syndrom. De opdagede, at det skrøbelige X-sted på X-kromosomet indeholder en trinukleotid-gentagelsesudvidelse (CGG-gentagelser) i FMR1-genet. Denne udvidelse fører til dæmpning af FMR1-genet, hvilket resulterer i de karakteristiske træk ved syndromet.
Det er vigtigt at bemærke, at forståelsen og forskningen af Fragilt X-syndrom har været et samarbejde, der involverer mange andre videnskabsmænd, klinikere og forskere gennem årene. Disse personer har bidraget til identifikation, karakterisering og udvikling af behandlinger og terapier for Fragilt X-syndrom.
genetiske sygdomme