Fragilt X-syndrom: Vigtige opdagelser og forskere

Ingen enkelt "opfinder" findes; opdagelsen var inkrementel:

• 1969 – Herbert Lubs: Identificerede et fragilt sted på Xq27.3 i en familie med intellektuel funktionsnedsættelse.
• Tidlig 1980'ere – David Sutherland: Karakteriserede fenotypen; prægede "Fragilt X-syndrom".
• 1991 – Benjamin Taylor & Randi Hagerman: Opdagede FMR1 CGG-gentagelses-ekspansions-mekanismen.

Senere arbejde af hundreder af forskere afdækket FMRP funktion, præmutations-lidelser (FXTAS, FXPOI) og målrettede terapier.