Karyotypering: Forståelse af kromosomanalyse i medicinsk genetik

Hvad er karyotypering?

Karyotypering er en stor aktivitet i medicinsk genetik, fordi den tillader et hurtigt overblik over almindelige kromosomale abnormaliteter. Mens mange genetiske lidelser kræver omfattende test for at verificere sygdommens tilstedeværelse og omfang, involverer karyotypering et billede af en patients kromosomer for at identificere ekstra, manglende eller misdannede kromosomer. De fleste karyotyperinger finder sted, mens et barn endnu er i livmoderen. Dog kan læger anbefale karyotypering for nyfødte, børn eller voksne.

Hvorfor en læge kan anbefale karyotypering

Det menneskelige genom har 22 autosomale kromosompar og 1 kønskromosompar – XX for en pige og XY for en dreng. En af de mest velkendte kromosomale abnormaliteter, Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, er også den mest almindelige grund til at have udført karyotypering. Kvinder på 35 år og ældre har signifikant højere risiko for at føde et barn med Downs syndrom. Kvinder eller mænd, der tidligere er diagnosticeret med en kønskromosom-relateret abnormalitet som triple X eller XYY, kan ønske at vide, om deres barn har samme tilstand. Et barn kan fødes med et eller flere af de karakteristiske ansigtstræk eller andre symptomer relateret til en kromosomale abnormalitet.

Hvordan karyotypering udføres

En prøve af blod, benmarg, amnionvæske eller moderkage behandles i et laboratorium for at indusere mitose eller celledivision. Når cellepopulationen når en forudbestemt størrelse, stopper en anvendelse af colchicin celledivisionen i metafase, en fase af celledivision, hvor kromosomerne danner og bliver synlige under et mikroskop. En tekniker tager et billede af en celle med de mest klart synlige kromosomer, forstørrer fotografiet, klipper de individuelle kromosomer ud og arrangerer dem efter størrelse og par.

Hvad man lærer

Efter en karyotype er samlet, identificerer en tekniker, læge eller genetisk rådgiver ekstra kromosomer, manglende kromosomer, anormalt lange eller korte kromosomer eller andre ændringer i kromosomernes udseende. Typen og placeringen af en kromosomale abnormalitet forudsiger sygdommen. For eksempel vil et enkelt X-kromosom uden tilhørende X eller Y resultere i en pige med Turners syndrom. Et barn med to eller flere X-kromosomer og ét Y-kromosom vil være en dreng med Klinefelters syndrom. Børn med en trisomi af 13. kromosom har Pataus syndrom, og børn med en trisomi af 18. kromosom har Edwards syndrom.

Overvejelser

Testene udført på ufødte børn kaldes amniocentese og chorionvillusbiopsi (CVS). Amniocentese involverer indsættelse af en nåle gennem mødrenes abdomen og gennem moderkagen for at trække en prøve af amnionvæsken omkring barnet. CVS bruger også en nåle indsat gennem abdomen eller livmodermund, men tager et lille stykke af moderkagen. CVS producerer nøjagtig karyotypering tidligere i graviditeten, men bærer en højere risiko for miscarriage. Bivirkninger af begge former for prøvetagning inkluderer mildt vaginalblødning, krampers og lekage af amnionvæske. Du bør diskutere dine muligheder og risici med din læge før deltagelse i enten test.

Genetisk rådgivning

Genetiske rådgivere er specielt ududdannet til at hjælpe dig med at tolke resultaterne af en karyotyperingstest og træffe informerede beslutninger om fremtiden for din graviditet eller plejen af dig selv eller dit barn. Ligesom andre sygdomme varierer de, der produceres af kromosomale abnormaliteter, fra milde til alvorlige, ikke kun blandt sygdomme, men også blandt ledere af samme sygdom. Besøg National Society of Genetic Counselors for at finde en i dit område (se ressourcer).

Karyotypering er et grundlæggende værktøj i prænatal diagnostik og genetisk rådgivning.