Prader-Willi syndrom hyppighed: Rammer 1 på 15.000–20.000, ligefordelt på køn

Prader-Willi syndrom (PWS) forekommer ca. 1 på 15.000 til 1 på 20.000 levende fødsler.

• Ligefordelt kønsforskel (ingen mandlig/kvindelig prædominans).
• Årsaget er tab af paternalt udtrykte gener på 15q11-q13 (deletion 70%, maternel uniparental disomi 25%, imprinterings-defekt 5%).
• Nøgle-træk: neonatal hypotonus, fodrings-vanskeligheder → hyperfagi/overvægt, hypogonadisme, intellektuel funktionsnedsættelse, adfærdsmæssige udfordringer.

Tidlig diagnostik (methylations-PCR) muliggør væksthormon-terapi, ernærings-håndtering og adfærdsmæssige interventioner der forbedrer udfald.