Progeria syndrom hos børn: Forståelse af Hutchinson-Gilford Progeria

Årsag

• Mutation i LMNA-genet ("lamin-a") ifølge Progeria Research Foundation. LMNA producerer Lamin A, der holder cellekernen sammen. Abnormal Lamin A gør kerner ustabile, fører til for tidlig alderdom.

Sjældenhed

• Ca. 1 af 4-8 millioner nyfødte. Ingen køns- eller etnicitetsprævalens. Findes globalt.

Tegn på Progeria

• Sunde ved fødsel. Mellem 18-24 mdr.: tegn på accelereret alderdom: hår- og fedttab, ledstivhed, vækststop, hofteledslukning, forstoret hoved, lille kæbe, hjerte-kar-sygdom, forsinket tandsudvikling. Lignende udseende.

Diagnostik

• Klinisk vurdering af udseende og anamnese. Hjertestress-test (aterosklerose). Blodtest for LMNA-mutation.

Forløb

• Tidlig og progressiv hjerte-kar-sygdom. Senere barndom/unge alder: højt blodtryk, forstoret hjerte, brystsmerter, apopleksi, hjerte svigt. Død af hjerteygdomme mellem 8-21 år.