Hurtige aldring hos børn

Progeria syndrom, ofte kendt som Hutchinson - Gilford progeria syndrom ( forkortet til HGPs eller progeria ) eller hurtige aldring sygdom , er en meget sjælden og dødelig genetisk sygdom hos børn. I en tidlig alder , børn med progeria syndrom begynder at opleve symptomer, der ligner hurtige aldring . Progeria syndrom er ingen kendt kur , men mere forskning er ved at blive udført med håbet om at finde en. Årsagen

En mutation i genet er kendt som LMNA ( " Lamin - a "), er kendt årsag til progeria syndrom ifølge Progeria Research Foundation . Den LMNA gen producerer et protein kaldet Lamin A. Dette protein holder en celles kerne sammen . Et barn med progeria syndrom har en unormal version af Lamin Et protein , hvilket gør cellekerner ustabil , som nu menes at føre til for tidlig ældning.
Sjældenhed

ifølge progeria Research Foundation, er progeria syndrom findes i omkring én ud af hver 4.000.000 til 8.000.000 nyfødte. Der er ingen forekomsten på grund af køn eller race. Progeria syndrom er fundet hos spædbørn i hele verden .
Tegn på Progeria Syndrome

Børn med progeria syndrom ser sunde , når de bliver født , men mellem 18 og 24 måneder begynder de at udstille karakteristika af hurtig aldring. Nogle af de tegn på progeria syndrom omfatter tab af kropsbehåring og fedt, stivhed, manglende vækst , hofteluksation , forstørret hoved, lille kæbe , hjertesygdomme og forsinket vækst eller fravær af tænder. De fleste børn med den betingelse har et lignende udseende .
Diagnose

Et barn vil i første omgang blive evalueret for progeria syndrom hos en klinik. Den første evaluering vil undersøge barnets udseende og sygehistorie. Et barn kan også gennemgå undersøgelser såsom hjerte- stresstest , som kan afsløre åreforkalkning i blodkarrene ( et fælles tegn på hurtige aldring ) . Efter de kliniske evalueringer , vil barnets blod gennemgå en test , der ser for mutationen i LMNA genet.
Course of Progeria Syndrome

Børn ramt af progeria syndrom er tilbøjelige til at udvikle tidligt og progressiv hjertesygdom. Efterhånden som de vokser ind i slutningen af ​​barndommen og den tidlige ungdom , ramte børn er i stigende grad i risiko for at udvikle forhøjet blodtryk og et forstørret hjerte . De er også tilbøjelige til at opleve brystsmerter, slagtilfælde og hjertesvigt. De i sidste ende dø af hjertesygdom i alderen 8 og 21 år.
Hoteltilbud