Karyotypering: Diagnostisering af genetiske sygdomme gennem kromosomanalyse

Udstyr

• Celleprøve (kindswab, blod, hudskrap mv.)
• Objektglas, supravital farvestof, mikroskop, digitalt kamera, printer, software, reference-karyotyper.

Fremgangsmåde

1. Smør celler på objektglas fra prøve.
2. Farv med supravital farvestof (efter producentens vejledning).
3. Placer under mikroskop, justér for at se DNA-bånd på kromosomer.
4. Identificer celler med bedst adskilte kromosomer (lange, forskellige mønstre).
5. Tag digitalt billede, print ud – nu samles kromosomerne til karyotype.

Karyotypering

6. Sorter kromosomer efter størrelse. Tvilling-par = samme størrelse + båndmønster. 23 par = normal karyotype.
7. Sammenlign med reference for normal karyotype.
8. Tæl par og total. >46 kromosomer = polysomi (ekstra kromosom). <46 = monosomi (manglende kromosom).