Udbredte genetiske sygdomme: Årsager & konsekvenser

Hvad er genetiske sygdomme?

Genetiske sygdomme opstår ved sletning, tilføjelse eller ændring af genetisk materiale. Blandt de mest udbredte findes Angelman-syndrom, Canavan-sygdom, celiaki og Down-syndrom. Ifølge Genetic Disease Foundation findes over 6.000 genetiske lidelser globalt.

Angelman-syndrom

• Forårsager udviklingsforsinkelser og neurologiske problemer. Spædbørn viser ingen symptomer ved fødsel; inden for første par måneder opstår forsinkelser. Anfal typisk inden 2-3 års alder. Ingen kur, men anfallsmedicin hjælper. Alvorlige motoriske og talevanskeligheder. Levetid normal. Forekommer ca. 1 af 16.000.

Canavan-sygdom

• Arvelig tilstand, der forhindrer nedbrydning af aspartatsyre. Manglende aspartoacylase fører til N-acetylaspartat-ophobning i hjernen, hvidt stof nedbrydes, nervesystemet kollapser, næsten altid dødelig. De fleste dør inden 18 måneder; få når voksenalder.

Celiaki

• Fordøjelseslidelse udløst af gluten (i hvede, pizza, pasta). Immunreaktion skader tyndtarmen, hæmmer næringstilgang. Ubehandlet kan føre til undernæring, knogletabs, laktoseintolerans, kræft, neurologiske komplikationer. Risikofaktorer: type 1 diabetes, Down-syndrom, autoimmun thyreoideasygdom, mikroskopisk colitis.

Down-syndrom

• Genetisk forstyrrelse med 47 kromosomer (ekstra kopi af kromosom 21). Ca. 9,2 af 10.000 fødsler i USA. Symptomer: flade ansigtstræk, fremskudt tunge, lille hoved, opadgående øjne, abnormal øreform, dårlig muskeltone, korte hænder/fingre, overmåde fleksibilitet.

Muskulær dystrofi

• Gruppe arvelige muskelsygdommer. Muskelfibre skades, vilkårige muskler svækker progressivt. 400-600 børn fødes årligt med det i USA.