Downs syndrom: Kromosomalt årsag, ikke et recessivt gen

Downs syndrom er ikke forårsaget af et recessivt gen. Det er en kromosomale tilstand som følge af en ekstra kopi af kromosom 21 – trisomi 21.

Genetiske mekanismer

• Fri trisomi 21 (95%): Meiose non-disjunction (ofte maternel) → 47,XX,+21 eller 47,XY,+21.
• Robertsonsk translokation (3–4%): 14;21 eller 21;21 translokation; kan arves fra balanceret bærer-forælder.
• Mosaicisme (1–2%): Post-zygotisk non-disjunction → to celle-linjer (46,XX/47,XX,+21); ofte mildere fenotype.

Vigtige punkter

• Ikke arvet i typisk Mendelsk fasen (undtagen familier translokation).
• Moderalder er primær risikofaktor for fri trisomi.
• Prænatal screening (cfDNA, kombineret test) og diagnostisk test (CVS, amniocentese) tilgængelig.