Spina bifida: Årsager og arvelighed forklaret

Spina bifida er en neuralrørsdefekt (NTD), der opstår, når rygsøjlen ikke lukker helt under den første måned af embryonal udvikling. Det lader rygmærgen og meningerne stå eksponeret eller misdannet. Det er ikke en kønsbundet genetisk forstyrrelse (dvs. ikke båret på X eller Y kromosom).

I stedet resulterer spina bifida fra en kompleks samspil af genetiske og miljømæssige faktorer (multifaktoriel arvelighed):

• Genetisk prædisposition: Flere gener involveret i folatmetabolisme (f.eks. MTHFR), neuralrørslukning, og planar cellpolaritetsbaner bidrager til risiko. At have en førstegrads slægtning med NTD øger gentagelsesrisikoen.
• Folatmangel: Utilstrækkeligt modermæssigt folinsyreindtag før og under tidlig graviditet er den mest velvedlagte miljømæssige risikofaktor.
• Andre modermæssige faktorer: Diabetes, fedme, visse antiepileptika (valproatsyre, karbamazepin), hypertermi (feber, varme bassiner), og eksponering for visse kemikalier.

Forebyggelse: Daglig folinsyretillæg (400–800 mcg) startende mindst en måned før konception og fortsætter gennem første trimester reducerer NTD risiko med op til 70%. Højere doser (4 mg) anbefales for kvinder med en tidligere NTD-ramt graviditet eller andre risikofaktorer.