Trisomi 21 på karyotype: Visuel udseende og diagnostisk betydning

På en standard G-båndet karyotype vises Trisomi 21 (Downs syndrom) som:

• Tre distinkte kopier af kromosom 21 i stedet for det normale par
• Kromosom 21 er den mindste humane autosom (acrocentrisk)
• Placeret i Gruppe G (21, 22, Y) i enden af karyotypen
• Bånd-mønster (q-arm bånd: 21q11, q21, q22) identisk på alle tre kopier

Diagnostisk kontekst

• Mest almindelig autosomale trisomi ved levende fødsler (~1 på 700)
• Forårsager Downs syndrom: intellektuel funktionshæmning, karakteristisk fysiognomi, medfødt hjertefejl (AV-kanal, VSD), hypotoni, andre anomalier
• Mosaik Trisomi 21: To cellelinjer (46,XX/47,XX,+21) – mildere fenotype muligt
• Robertsonsk translokation (14;21): 46 kromosomer men effektivt trisomt 21-materiale – arvelig risiko

Detektion

• Prænatal: NIPT (screening), CVS/amniocentese (diagnostisk karyotype/CMA)
• Postnatal: Klinisk mistanke → bekræftende karyotype eller FISH (hurtig)