Vækstforstyrrelser hos børn: Typer, årsager og behandlingstilgange

Hvad er vækstforstyrrelser?

Vækstforstyrrelser omfatter afvigelser fra normale mønstre for højde, vægt, proportioner eller organduikling.

Hovedkategorier og eksempler

KategoriEksemplerVigtige mekanismer
Lav vækstVæksthormonmangel, Turners syndrom, SHOX-mangel, idiopatisk lav vækst, kronisk sygdom (CKD, IBD), undernæring, psychosocial dværgvækstReduceret GH/IGF-1, bruskdefekter, katabolisme
Høj vækst / overvækstGigantisme (hypofyseadenom pre-epifyseal lukning), Sotos, Beckwith-Wiedemann, Weaver, Klinefelter (eunuchoide)Eksces GH/IGF-1, epigenetisk dysregulering
Disproportioneret vækstAkondroplasi (FGFR3), hypokondroplasi, osteogenesis imperfecta, spondyloepifyseale dysplasierKondrodysplasi, kollagendefekter
Rygrads-deformiteterSkoliose, kyfose, lordoseVirtebral malformation, neuromuskulær imbalance, bindvæv
EndokrineHypothyreose, hyperthyreose, Cushings, prækok/ forsinket pubertetHormonelt overskud/mangel der ændrer vækstplade
Kromosomale/genetiske syndromerDown, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver, MarfanMultisystemisk udviklings-dysregulering
MiljømæssigeBly, kviksølv, alkohol (FASD), stråling, intrauterin infektionTeratogenese, epigenetisk modification

Evaluering og håndtering

  • Seriel antropometri: Væksthastighed betyder mere end et enkelt måling.
  • Benalder: Røntgen af venstre hånd/led.
  • Prøver: IGF-1, IGFBP-3, TSH, fT4, karyotype, microarray, gen-paneler.
  • Tværfagligt team: Pædiatrisk endokrinologi, genetik, ernæring, ortopædi, psykologi.
  • Tidlig intervention: GH-terapi, thyroxin, kirurgi, ernærings-rehab optimerer voksne resultater.

Genetiske sygdomme