Forståelse af Menneskelige Genetiske Sygdomme: Årsager, Typer & Eksempler

Sygdomme

En genetisk sygdom opnår sit navn fra det faktum, at sygdomme opstår på grund af genomabnormaliteter i et individ. Genetiske sygdomme kan skyldes små abnormaliteter som enkeltgenmutationer eller store abnormaliteter som deformerede eller manglende kromosomer.

Der findes mere end 20 menneskelige genetiske sygdomme, herunder mange almindeligt kendte og mindre kendte sygdomme. Down syndrom, farveblindhed og cystisk fibrose er nogle eksempler på menneskelige genetiske sygdomme.

Arvelighed

Genetiske sygdomme går i familier som rødt hår og hagehuler. Hvis sygdommen påvirker en eller begge forældre, kan sygdommen overføres på grund af dominante gener. Hvis ingen forælder har sygdommen, men tidligere familiemedlemmer havde eller har den, overføres sygdommen som et recessivt gen.

Arvetyper

I arvelige genetiske sygdomme findes fire hovedtyper af genetiske arvemodeller, der bruges til at beskrive mutationer og vækst af gener og kromosomer: enkeltgen-arv, multifaktoriell arv, kromosomale abnormaliteter og mitochondrial arv.

Spontanitet

Nogle genetiske lidelser udvikler sig som embryonale mutationer. I disse tilfælde forekommer ingen familiehistorie for sygdommen.

Specifikker

Nogle genetiske sygdomme kan bestemmes specifikt; Down syndrom er genkendeligt ved et manglende kromosom. Andre genetiske sygdomme som diabetes og mentalsygdomme efterlader så komplekse arvemønstre, at genetisk præcision er svær at forstå.