Fedtstof-oxidationsforstyrrelse: Årsager, symptomer og håndtering
Fedtstof-oxidationsforstyrrelse
Fedtstof-oxidationsforstyrrelse er navnet på en gruppe genetiske metaboliske lidelser. Den forårsages af et manglende eller urimæssigt virkende enzym. Mennesker med forstyrrelsen er ikke i stand til at bryde fedt fra føde eller fedt lagret i kroppen ned og omdanne det til energi. De kan også have en opbygning af fedtsyrer, der kan føre til problemer med lever, hjerne og hjerte. Symptomer kan variere lidt afhængigt af, hvilket enzym der mangler. Læs videre for at lære mere.
Trin til håndtering
-
Spørg dit hospital om nyfødt-screening
Nogle stater har omfattende screeningstests udført på nyfødte, som ville diagnosticere fedtstof-oxidationsforstyrrelse. Bestem, hvilke tests dit hospital screener for ved fødsel. Hvis du har et barn født med fedtstof-oxidationsforstyrrelse, kan behandling begynde, hvilket kan forhindre komplikationer.
-
Forstå symptomer
Alvorligheden af symptomer kan variere afhængigt af den specifikke type fedtstof-oxidationsforstyrrelse, der er til stede. Symptomer kan inkludere forvirring, lethargi, irriterbarhed, anfall og opkastning.
-
Spis hvert par time
Dette kan hjælpe med at forhindre en metabolisk krise, som kan opstå, hvis blodsukkeret bliver for lavt, og kroben løber tør for fedt til energi. Babyer måske skal spise hvert 2. til 3. time rundt om uret. Børn og voksne bør spise hvert 3. til 6. time under vågne timer. Tal med din læge om et specifikt spiseschema.
-
Mød en kostvejleder
Han kan give specifik information om fødevarer, der bør spises. En kost høj i komplekse kulhydrater og fiber kan anbefales. Fødevarer såsom fuldkornsgra, grøntsager og brun ris kan foreslås. Din kost vil afhænge af den specifikke type fedtstof-oxidationsforstyrrelse, du har.
-
Overvej medicin eller kosttilskud
Nogle former for fedtstof-oxidationsforstyrrelse behandles med L-karnitin-kosttilskud. Tilskuddet hjælper kroppens metabolisme med at virke effektivt og hjælper med at opretholde stabile blodsukkerniveauer i kroppen.
-
Vær opmærksom på starten af en sygdom, der kan påvirke spiseevnen
Mavevirusser, hvor symptomer inkluderer diarré og opkastning, kan påvirke blodsukkerniveauer og føre til problemer. Ring til din læge ved det første tegn på sygdom for at bestemme passende behandling. Nogle rådes til at komme til akutmodtagelsen for IV-behandling.
-
Kontakt Fedtstof-oxidationsforstyrrelse Familiestøtgruppe
Den nationale organisation giver information om behandlingsmuligheder, forskning og måder at håndtere forstyrrelsen på.
Genetiske sygdomme
- Genetisk rådgivning ved spinal muskulær atrofi (SMA): Omfattende guide
- Genetiske sygdomme: Over 7.000 kendte, fleste uden kur – men fremskridt accelererer
- Tidlig-debut AMD: Årsager, symptomer og behandlingsmuligheder for yngre voksne
- Forstå genetiske faktorer ved Restless Legs Syndrom (RLS)
- Genetiske årsager til intellektuel handicap: Down, Fragile X, Rett-syndromer
- Forståelse af Down-syndrom: Genetisk test & information
- Skilsmisse med alvorlig sygdom: Juridiske rettigheder & praktisk vejledning
