Hvad er årsagerne til arvelige sygdomme?

Arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer i gener, som er de funktionelle enheder af DNA. Mutationer kan opstå spontant eller kan arves fra forældre.

Arvede mutationer :Arvelige mutationer overføres fra forældre til deres afkom gennem kønscellerne (gameter). Disse mutationer kan være dominante eller recessive. Dominante mutationer kræver kun én kopi af det muterede gen for at forårsage sygdommen, mens recessive mutationer kræver to kopier af det muterede gen for at forårsage sygdommen.

Eksempler på arvelige arvelige sygdomme :

- Autosomal dominant:Huntingtons sygdom, Marfans syndrom

- Autosomal recessiv:Cystisk fibrose, seglcelleanæmi

- X-bundet:Hæmofili, rød-grøn farveblindhed

Spontane mutationer :Spontane mutationer nedarves ikke fra forældre. De opstår under celledeling eller på grund af miljøfaktorer såsom stråling, kemikalier eller vira. Disse mutationer kan påvirke ethvert gen i kroppen og kan føre til arvelige sygdomme.

Eksempler på spontane mutationer :

- Neurofibromatose

- Retinoblastom

- Waardenburg syndrom