Arvelige sygdomme: Arvede vs. spontane mutationer

Arvelige sygdomme skyldes patogene genvarianter. To oprindelser:

Arvede mutationer

Videregives via kønsceller. Mønstre:

• Autosomal dominant: Én mutanter allel nok (Huntington, Marfan).
• Autosomal recessiv: To mutanter alleler nødvendige (cystisk fibrose, siccelcelle).
• X-linked: Mutationer på X-kromosom (hemofili, farveblindhed).

Spontane (De Novo) mutationer

Opstår under gametogenese eller tidlig embryogenese fra stråling, kemikalier eller replikeringsfejl. Ikke arvet fra forældre. Eksempler: neurofibromatose type 1, retinoblastom, Waardenburg-syndrom.

Genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå recidivrisici.