Crouzon Syndrom & Medfødt Hjertesygdom: Forståelse af Forbindelsen

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom (også kendt som Crouzons syndrom) kan have en relation til medfødt hjertesygdom. Den genetiske defekt, der forårsager misdannede kranie- og ansiktsknogler hos nyfødte og børn, kan være placeret på de gener, der regulerer udviklingen af hjertemusklen under fosterudviklingen. Mens ikke al medfødt hjertesygdom skyldes genetik, kan personer med Crouzon syndrom have gavn af hjerteundersøgelser.

Årsager til Crouzon syndrom

Crouzon syndrom skylder en tilstand kaldet craniosynostose, hvor knoglerne, der danner kraniet, samler for tidligt. Børn med syndromet har tendens til at have udspringende, widesatte øjne, en fremtrædende underkæbe og en lille, markant spids næse. De kan også lide af høreproblemer. Nogle viser symptomer ved fødsel, andre udvikler dem de første år, mens kraniet og ansiktsknoglerne vokser.

Syndromet skyldes fejlinformation på to specifikke gener: fibroblast vækstfaktor receptor gener (FGFR). Et barn kan arve det defekte gen, eller genet kan mutere (ændre sig) spontant. Da genet kun behøver at være til stede hos én forælder for at blive videregivet, står patienter med Crouzon syndrom overfor en 50 % chance for, at deres børn bærer samme mutation.

Medfødt hjertesygdom

Medfødt hjertesygdom henviser til enhver abnorm hjertetilstand til stede ved fødsel. Mens fosteret udvikler sig i livmoderen, udvikles hjertet fra en simpel rør-lignende struktur til den velkendte fire-kamret muskel. Ifølge Mayo Clinic opstår hjertedefekter typisk mellem 22 og 28 dage efter befrugtning. Medfødte hjertemproblemer kan gå opdagt eller ukorrigeret i mange år. Selv hvis tilstanden responderer på behandling i barndommen, kan den forværres senere i livet og kræve yderligere medicinsk opmærksomhed.

Årsager til medfødt hjertesygdom

Årsagerne er ikke fuldt forstået, men inkluderer genetik, mors sundhed, eller tilstedeværelsen af visse mediciner i blodstrømmen. Down syndrom patienter har ofte defekte hjerter, ligesom de, der mangler fuld genetisk "programmering" på kromosom 22. Gravide mødre med diabetes, røde hunde, alkoholmisbrug, antidepressiva (lithium) eller akne-medicin (Accutane) kan risikere at videregive hjertedefekter til deres børn.

Mulig forbindelse

Mens forskere ikke har bevist en forbindelse mellem Crouzon syndrom og medfødt hjertesygdom, indikerer nogle casestudier, at en sådan kan eksistere. Det Tyske Hjertecenter rapporterede, at dyreforsknings viser, at FGFR-generne, der påvirker Crouzon syndrom, måske også spiller en rolle i hjertets udvikling. Samme rapport gav et eksempel på en kvinde med Crouzon syndrom, der krævede operation for at lukke en medfødt hjertedefekt, og anbefalede, at patienter med syndromet bør modtage hjerteundersøgelser.