Age Når Hanner Udvikle Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom er en genetisk lidelse, der næsten udelukkende rammer mænd . Fordi det er medfødt eller til stede ved fødslen, optræder symptomer først meget hurtigt efter fødslen til op til 1 år . Wiskott Aldrich er en sjælden syndrom , der påvirker kun 1 til 10 per 1 million mænd , men det er en alvorlig primær immundefekt sygdom. Den Genetik

Wiskott Aldrich syndrom er forårsaget af en muteret gen , kendt som WAS genet , som er placeret på den korte arm af X-kromosomet . Hannerne har et X og et Y-kromosom og kvinder har to X-kromosomer . Da mutationen er sjælden og er recessivt ( hvilket betyder at det kun udtrykkes i fravær af et normalt gen ) , er det kun mænd påvirkes. For kvinder at arve tilstand, begge deres X-kromosomer skulle udvise mutationen , som er ekstremt unlikely.Because betingelsen er nedarvet , kan der være en kendt familiehistorie i patientens brødre eller maternelle tanter . I små familier , kan der imidlertid ikke være nogen historie på grund af den sjældne forekomst af mutationen .
Virkningsmekanisme

mutation af WAS genet påvirker WAS proteiner (kaldet WASP ) . WASP findes i blodlegemer og immunceller , herunder T-celler og B-celler. Dette protein er involveret i at bestemme cellens form og evne til at bevæge sig. Mutationen til WAS genet svækker WASP protein, som hæmmer cellernes evne til at vokse og dele sig. Desuden har disse celler har svært ved at flytte og vedhæfter til andre celler , som svækker den normale immunfunktioner af celler.Varens Hæmmede WAS proteinfunktion påvirker også blodplader udvikling , der forårsager mindre størrelse og antallet af blodplader. Blodplader er små fragmenter af celler, der fungerer i blodpropper.

Symptomer

Wiskott Aldrich syndrom er en immundefekt sygdom . De mest almindelige symptomer er : Microthrombocytopenia eller lavt antal blodplader , hvilket kan føre til overdreven blå mærker og /eller længerevarende blødninger efter mindre trauma.Eczema en inflammatorisk hudsygdom, der er præget af røde , irriterede kløende skin.Recurrent infektioner - bakterielle , viral eller svampe .
Diagnose

spædbørn med usædvanlig blødning og blå mærker , en blodprøve skal tages . Den bedste måde at endeligt diagnosticere Wiskott Aldrich syndrom er ved at udføre en blodpladetal og vurdere størrelsen af ​​blodplader. En anden test kan afgøre, om der er en manglende eller fald i WAS protein i blodet.

Komplikationer

Patienter med Wiskott Aldrich syndrom er i risiko for at udvikle andre tilstande som kan være livstruende : autoimmune sygdomme. Da immunceller , herunder T-og B-celler (eller lymfocytter) er påvirket , kan kroppens immunsystem reagerer mod selv. Flere forhold kan medføre , herunder vaskulitis ( blodkar inflammation ) og en form for anæmi , hvor antistoffer ødelægge røde blodlegemer cells.Malignancies . Mest WAS -relaterede maligniteter inddrage B-lymfocytter , herunder leukæmi og lymfom.

Behandlinger

Patienter med Wiskott Aldrich syndrom bliver nødt til at gennemgå løbende overvågning og behandlinger. På grund af øget blødning , kan de nødt til at tage jerntilskud for at forsvare sig mod anæmi. Da de er en øget risiko for infektioner , kan antimikrobielle behandlinger være nødvendig. For nogle er det nødvendigt med en knoglemarvstransplantation , og kan i høj grad øge livet expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom blev opdaget i 1937 , den forventede levetid var kun 2 til 3 år . Men fremskridt i diagnosticering og behandling , især teknologien til at udføre knoglemarvstransplantationer , har i høj grad øget denne forventede , og mange ramte hanner leve ind i voksenalderen.
Hoteltilbud