Wiskott-Aldrich syndrom hos mænd: Symptomer, årsager & tidlig debut

Genetikken

• Forårsaget af muteret WAS-gen på kort arm af X-kromosom. Mænd: XY, kvinder: XX. Mutation sjælden og recessiv (udtrykt kun fravær af normalt gen) → kun mænd påvirket. For kvinder at arve: begge X-kromosomer skal have mutationen (ekstremt usandsynligt). Familihistorie kan findes hos brødre/morbøddersønner. Små familier: muligvis ingen historie pga. sjældenhed.

Virkningsmåde

• WAS-gen mutation påvirker WAS-protein (WASP), fundet i blodceller og immuneceller (T- og B-celler). Protein involveret i celleform og bevægelse. Mutation skader WASP → cellevækst/deling forstyrret. Celler har vanskeligheder med at bevæge sig og hæfte til andre celler → forstyrret immunfunktion. Påvirker også trombocytudvikling → mindre og færre trombocytter (blodkoagulation).

Symptomer

• Primær immunodefekt. Hyppigste symptomer: Mikrotrombocytopeni (lav trombocytter) → let blåmærker/forlænget blødning ved mindre traumer. Ekzem (hudbetændelse: rød, irriteret, kløende hud). Gentagne infektioner (bakterielle, virale, svampe).

Diagnostik

• Ved usædvanlig blødning/blåmærker hos spedbarn: blodprøve. Bedste definitive diagnostik: trombocytoptælling og størrelsesvurdering. En anden test kan afsløre fravær/nedsættelse af WAS-protein i blod.

Komplikationer

• Risiko for livstruende tilstande: Autoimmun lidelser (immuneceller T/B påvirket → immunsystem reagerer mod sig selv). Eksempler: vaskulitis (blodkar betændelse), anemi hvor antistoffer ødelægger røde blodlegemer. Maligniteter: ofte B-lymfocytrelaterede (leukæmi, lymphom).

Behandlinger

• Løbende overvågning og behandling. Jernpræparater mod anemi pga. øget blødning. Antimikrobielle behandlinger pga. infektionsrisiko. Benmærgstransplantation nødvendig for nogle – kan markant forlænge levetid. Da syndromet opdaget 1937: levetid 2-3 år. Diagnostik og behandling (især benmærgstransplantation) har dramatisk forbedret udsigten – mange ramte mænd lever i voksenalder.