Forståelse af DNA-test til sygdom: Diagnose og risikovurdering

DNA-test som værktøj

DNA-test er et uvurderligt værktøj, der hjælper læger med at diagnosticere genetiske og arvelige lidelser, så de kan bestemme, hvordan de skal behandle dem. Genetisk test har kun været tilgængelig i nyligere tid på grund af gennembrud i videnskab og teknologi. Det Humane Genomprojekt har gjort det nemmere at finde genetiske lidelser, og ligesom ethvert andet sundhedstest, bærer DNA-test også visse risici.

Funktion

Test af humant DNA hjælper læger med at afgøre, om en patient er i risiko for at arve en sygdom fra sin familie. De data, der indsamles gennem testproceduren, analyseres for potentialet for genetiske mutationer, der kan føre til øget risiko for visse sygdomme. Genetisk test tillader mere tidlig behandling af sygdommen, hvilket kan forlænge levetiden for patienten med en arvelig sygdom.

Typer

Spædbarn og foster kan testes for genetiske sygdomme. Nyfødte spædbarn testes rutinemæssigt for genetiske sygdomme såsom fenylketonuri, som forhindrer spædbarnene i at kunne metabolisere afgørende aminosyrer. Foster testes også for kromosomale afvigelser for at hjælpe forældre med at beslutte, om de vil ophæve graviditeten, hvis afvigelserne er alvorlige nok. Forældre kan også testes for at afgøre, om de bærer genet for en arvelig lidelse, såsom hemofili, for at beregne chancerne for, at barnet har den genetiske lidelse.

Sådan fungerer det

Genetiske tests udføres med hår, hud og blodprøver eller på amniotisk fluid til fostertest. Testene registrerer protein-, gen- og kromosomafvigelser. Tolkning af resultaterne er ret svært, selv for fagligt ududdannet medicinsk personale. Mutationer forekommer naturligt i DNA. For at læger kan tolke resultaterne, skal familie-medicinsk historie tages i betragtning. Selv hvis testresultater viser en genetisk sygdom, er det umuligt for læger at gætte, hvor alvorlig sygdommen vil være.

Historie

Genetisk test blev mulig med starten af Det Humane Genomprojekt, der kortlægger, hvor genetiske lidelser er placeret på kromosomer. Når hele det humane genet er kortlagt, vil det hjælpe videnskabsmænd endnu mere i test for genetiske lidelser, fordi mere om humant DNA vil blive kendt. Projektet bruger landmarks på hvert gen, der hjælper læger med at finde placeringen af årsagen til genetiske lidelser.

Ulemper

Genetisk test har ikke mange ulemper, men der er nogle overvejelser at tage i betragtning ved test. Selve testen indeholder ikke mange fysiske risici, men resultaterne har større implikationer. Diagnosen af en genetisk sygdom kan forårsage psykologisk stress. Desuden er diskrimination ved erhvervelse af sygesikring en bekymring. Sygesikringsselskaber måske ikke vil forsikre et individ med en livslang genetisk tilstand. Mens Genetic Information Nondiscrimination Act i USA sikrer, at folk ikke diskrimineres, beskytter andre lande måske ikke genetisk fortrolighed på samme måde.