Russell-Silver syndrom: Håndtering, symptomer og support

Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom er en lidelse, der viser symptomer ved fødsel såsom lav højde, asymmetrisk kropslængde, langsom vækst og lav fødselsvægt. 7 til 10 procent af patienter, der har denne lidelse, har også en maternel uniparental disomi kromosomdefekt, selvom der måske ikke er en familiehistorie for denne sygdom. Der findes flere håndteringsteknikker i dag, der kan bruges i forbindelse med hinanden.

Trin til håndtering

  1. Lad dit bliv undersøgt

    Udfør en fysisk undersøgelse af barnet for at se, om barnet har brug for væksthormon-erstatningsterapi.

  2. Book tid hos en ernæringsfysiolog

    da patienten skal spise et bestemt antal kalorier hver dag.

  3. Informér forældrene om, at barnet måske har brug for fysioterapi

    for at kunne bruge hele sin krop.

  4. Hjælp forældrene med at finde en fysioterapeut tæt på deres hjem, hvis muligt

  5. Informér forældrene om, at de måske skal skrive deres barn ind i specialundervisning

  6. Fortæl patientens forældre, at barnet ikke altid viser symptomer på sygdommen

    Nogle patienter viser kun læringsvanskeligheder, men er stadig intelligente.

Genetiske sygdomme