Autosomal recessiv Genetiske sygdomme

Cellerne i den menneskelige krop indeholder normalt 23 sæt kromosomer ( halvdelen fra hver forælder ) . Par 1 til 22 er de autosomale kromosomer , og par 23 er kønskromosomerne , der bestemmer køn ( XX for kvinder og XY for mandlige ) . En autosomal genetisk lidelse sker med en mutation eller abnormitet i generne i et eller flere par af autosomale kromosomer. Hvis sygdommen er autosomal recessiv , så begge forældre er bærere og ikke har sygdommen, men begge passere unormale gener til barnet, der udvikler aktiv sygdom . Alpers ' syndrom

Ifølge JW Kugle og R.C. Binder i " Pediatric Nursing , " Alpers ' syndrom er en sjælden stofskiftesygdom , der forårsager degeneration af den grå substans i hjernen , hvilket resulterer i kramper, øget mental retardering , tab af muskeltonus eller spasticitet , blindhed og leversvigt med døden forekommer som regel i det første årti .
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en eksokrine kirtel lidelse, der påvirker slim producerende områder af kroppen. Tyk ihærdige slim opbygger og blokerer rør og kanaler , såsom bronkierne i lungerne , tarmen , pancreas kanaler og sædlederen (forårsager infertilitet ) . CF forårsager også en abnormitet i svedkirtlerne , så kroppen udskiller overdreven natrium (salt) , hvilket resulterer i dehydrering.
Polycystisk nyresygdom

Ifølge PKD Foundation, i autosomal recessiv polycystisk nyresygdom , begge nyrer udvikler multiple cyster i nephrons , filtrering enheder. Nyrerne er ofte meget forstørret ved fødslen. De værdiforringede nephrons kan ikke i tilstrækkelig grad opsuget væske tilbage i blodet , så barnet passerer store mængder af urin . Mange børn dør i løbet af barndom og dem, der overlever ofte kræve dialyse og /eller nyretransplantation . Leversygdomme er også forbundet med ARPKD .
Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi forårsager en sickling af de røde blodlegemer på grund af unormalt hæmoglobin . De seglformede celler kan ikke bevæge sig let gennem små fartøjer og ofte holde sammen og danne blodpropper , hvilket resulterer i alvorlige smerter og væv og organskader . Ifølge " Pediatric Nursing ," den abnorme røde blodlegemer lever kun op til omkring 20 dage i stedet for 120 , og kroppen kan ikke erstatte de døende celler hurtigt nok , så personen bliver anæmiske.

Tay Sachs sygdom

Tay Sachs sygdom , primært påvirker dem af Ashkenazi jødiske arv , resulterer i abnorme aflejringer af fedtstof i neuroner (nerveceller ) af hjernen . Ifølge National Institute of Neurologiske og Strokes , kan barnet være normalt i starten, men da aflejringerne forringe nerve funktion i løbet af de næste par måneder , barnet bliver mere og mere handicappet , hjerneskadede , blinde, døve og lammet. Barnet mister evnen til at sluge og muskler atrofi ( krymper ) . Døden sker normalt inden for de første fire år af livet.
Thalassemia

thalassæmi er en genetisk blodsygdom , der primært påvirker dem i Middelhavet afstamning , hvilket resulterer i utilstrækkelig produktion af en af komponenterne i hæmoglobin i røde blodlegemer. Den person udvikler anæmi, men sværhedsgraden kan variere fra mild til svær , afhængigt af antallet af unormale gener nedarvet.
Hoteltilbud