Forståelse af autosomale recessive genetiske sygdomme: Årsager & arv

Genetisk baggrund

Menneskets celler har 23 kromosompar (halv fra hver forælder). Par 1-22 = autosomer, par 20 = kønskromosomer (XX/XY). Autosomale lidelser skylder mutation i gener på autosomer. Ved autosomal recessiv arv: begge forældre er bærere (friske), men viderefører defekte gener til barn, der udvikler sygdom.

Alpers syndrom

• Sjælden metabolisk lidelse: degeneration af hjernens grå substans → anfal, stigende mental retardering, muskeltonetab/spasticitet, blindhed, lever svigt. Død typisk i første årti.

Cystisk fibrose

• Ekskrin gl. lidelse: tyk, klæbrig slem blokerer rør (lunger, tarme, pankreas, vas deferens → infertilitet). Svedeklier udskiller for meget natrium → dehydrering.

Polycystisk nyresygdom (autosomal recessiv)

• Begge nyrer udvikler cyster i nefroner. Nyrer ofte forstoredes ved fødsel. Dårlig reabsorption → stor urineproduktion. Mange dør i barndom; overlevende har ofte dialyse/nyretransplantation. Leverlidelser også frekvente.

Siklecelleanemi

• Abnormal hemoglobin → sikleformede røde blodlegemer. Blokerer små kar, danner koaguler → alvorlige smerter, vævs/organskader. Røde celler lever ~20 dage (normalt 120) → anemi.

Tay-Sachs sygdom

• Primært ashkenazisk jødisk arv. Anormale fedtaflejringer i hjernens neuroner. Barn ser normalt ud initially, men progresivt: handicaps, hjerneskade, blindhed, døvhed, paralysi, tab af svelgning, muskelatrofi. Død inden 4 år.

Thalassemi

• Genetisk blodlidelse (mediterransk arv). Utilstrækkelig produktion af hemoglobin-komponent → anemi. Alvorlighed varierer med antal defekte gener.