Brusk - hår hypoplasi Treatment

Brusk - hår hypoplasi er en form for kort - lemmer dværgvækst , der er forbundet med bestemte typer af T-celle -og /eller B-celle immundefekter og andre bivirkninger. Mens ingen kur findes for denne tilstand, behandling er til rådighed for sine forskellige symptomer. Årsager og symptomer

Brusk - hår hypoplasi er en genetisk overført fødselsskade, hvilket betyder at det er gået fra forældre til afkom. Derfor er det ikke smitsom . Forekomsten af ​​denne betingelse er meget sjældne , selv om dens forekomst er højere blandt Amish samfund og i Finland , og den blev første gang identificeret i gamle orden Amish samfund . Det påvirker mænd og kvinder i lige store rater .
P Der er mange symptomer på brusk - hår hypoplasi . Den er præget af små , ​​lidt fedt hænder , ekstra hudfolder omkring halsen , og hår, der er meget fint og mangler en central kerne . Som en plaget barn aldre , præsentere andre symptomer selv. De omfatter hjulben , dysplasi af fingernegle og tånegle , let pigmenteret hud , dårlig absorption i tarmen og cøliaki syndrom. Den gennemsnitlige voksenhøjde af en person med brusk - hår hypoplasi er mellem 40 og 60 inches. Mange med den betingelse har meget fleksible samlinger , men har nogle problemer med fuldt ud at udvide deres albuer. Omkring 79 procent af de ramte har barndom anæmi, og omkring 9 procent udvikler svær anæmi , som er en permanent tilstand for omkring halvdelen af dem.

Brusk - hår hypoplasi er forbundet med B-celle -og /eller T- celle immundefekt . T-celle immundefekt er fundet i 86 procent af folk med brusk - hår hypoplasi , og B-celle immundefekt er fundet i 35 procent af de ramte . Den immundefekt kan føre til alvorlige opportunistiske infektioner, især skoldkopper og lungebetændelse , under vorden og i hele voksenlivet.
Behandling og prognose

Fordi brusk - hår hypoplasi er en genetisk sygdom det har ingen kur . Behandling af symptomer er den generelle fremgangsmåde for mennesker med den betingelse .

Immundefekt er den mest almindelige symptom på brusk - hår hypoplasi , og behandling deraf infektioner tidligt er vigtig. Den mest almindelige og farlige smittekilde i mennesker med brusk - hår hypoplasi er skoldkopper, der bør straks behandles med Acyclovir . Skoldkoppevaccinens kan være nyttige, men det kan resultere i skoldkopper fordi det er en levende vaccine . Ekstremt svær T-celle- immundefekt kan behandles med en knoglemarvstransplantation samt intravenøse injektioner af immunoglobulin. Anæmi kan behandles med granulocyt koloni -stimulerende faktor.

I nogle studier blev aspekter af dværgvækst behandlet med humant væksthormon , der producerer forskellige resultater . Betingelsen er også blevet behandlet med kirurgiske procedurer til at forlænge knogler , selv for folk med brusk - hår hypoplasi , postoperativ infektion er meget mere udbredt end i de fleste andre mennesker , og der skal tages passende forholdsregler .

højeste dødelighed for mennesker med brusk - hår hypoplasi forekommer i dem med svære immundefekter . Hvis bivirkninger af sygdommen holdes flittigt i skak , dog kan en person ramt af brusk - hår hypoplasi har en normal levetid.