Kartilagin-hår hypoplasia (CHH): Behandling & håndtering

Årsager og symptomer

• Genetisk fødselsfejl, arvet fra forældre, ikke smitsom. Sjælden, men hyppigere blandt amish og i Finland. Rammer mænd og kvinder ligeligt. Kennetegnet ved små, lidt tynde hænder, ekstra hudfolder på hals, meget fint hår uden central kerne. Med alderen: X-ben, negldysplasi, bleget hud, dårlig tarmabsorption, celiaki-lignende tilstand. Gennemsnitlig voksenhøjde 100-150 cm. Hyppig ledfleksibilitet, men vanskeligheder med at strække albuer fuldt ud. 79 % har børneanemi, 9 % alvorlig anemi (varig hos halvdelen).
• Immunodefekt: 86 % har T-celle defekt, 35 % B-celle defekt. Fører til alvorlige opportunistiske infektioner (vindpoker, lungebetændelse) i barndom og voksenalder.

Behandling og prognose

• Ingen kur. Symptomatisk behandling. Immunodefekt mest kritisk – tidlig behandling af infektioner. Vindpoker: øjeblikkelig Acyclovir. Vaccine kan give vindpoker (levende virus). Alvorlig T-celle defekt: benmærgs-transplantation eller intravenøs immunoglobulininjektion. Anemi: granulocyt-koloni-stimerende faktor.
• Dværgvækst: væksthormon giver varierende resultater. Kirurgisk benforlængelse mulig, men højere infektionsrisiko postoperativt. Højeste dødelighed ved alvorlig immunodefekt. Ved omhyggelig overvågning kan levetid være normal.