Forstå og behandle hyperplastiske binyrer (adrenogenitalt syndrom)

Symptomer

Den hyppigste form (90–95 % af tilfældene) skyldes en defekt 21-hydroxylase-enzym. Det fører til overproduktion af testosteron og undermproduktion af cortisol og aldosteron. Hos børn: tidlig pubertet, ukontrolleret libido/aggression hos drenge, genitalmisformationer hos piger. Hos voksne kvinder: hirsutisme, uregelmæssige menstruationer, infertilitet, akne.

Generel overvågning

• Kvinder: Kontrol 2–3 gange årligt for frugtbarhed, menstruation og testosteronniveau.
• Mænd: Årlig kontrol af libido, aggression og sædtal.

Cortisol-behandling

Hydrocortison, prednisolon eller dexamethason kan dæmpe testosteronoverproduktionen. Bivirkninger: kvalme, hovedpine, væskeophobning. Dosis justeres ved stress eller infektion.

"Salt-tabere" (80 % af børn)

Manglende aldosteron gør dem sårbare for saltab, lavt blodtryk og dehydration. Akut binyrecrise kræver ivæske og steroider. Løbende behandling: fludrocortisone, nøjagtigt justeret efter blodtryk og saltbalance.

Ikke-salt-tabere (20 %)

Piger kan fødes med forstørret klitoris/foddede skamlæber – kirurgi i voksenalder muligt. Drengene viser symptomer først ved 4–5 års alder (tidlig pubertethår, penisvækst).

Sen debut

Kvinder: Østrogenbehandling kan balancere testosteron. Mænd: Nogle gange kun nedsat sædtal.