Arvemønster af phenylketonuri og tay-sachs sygdom?
PKU er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at begge kopier af det gen, der er ansvarlig for at producere enzymet phenylalanin hydroxylase (PAH), skal muteres, for at lidelsen kan manifestere sig.
- Personer, der har én muteret kopi af PAH-genet og én normal kopi, kaldes bærere. Bærere har ikke selv PKU, men de kan give det muterede gen videre til deres børn.
- Personer, der har to muterede kopier af PAH-genet, har PKU. De mangler evnen til at omdanne phenylalanin til tyrosin, hvilket fører til en ophobning af phenylalanin i blodet og urinen. Dette kan forårsage en række helbredsproblemer, herunder intellektuelle handicap, anfald og adfærdsproblemer.
Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom er også en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det er forårsaget af en mutation i HEXA-genet, som koder for enzymet hexosaminidase A. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet GM2-gangliosid. Når hexosaminidase A ikke fungerer korrekt, ophobes GM2-gangliosid i hjernen, hvilket forårsager nerveskade og til sidst død.
- Bærere af Tay-Sachs sygdom har en muteret kopi af HEXA-genet og en normal kopi. De har ikke selv sygdommen, men de kan give det muterede gen videre til deres børn.
- Personer, der har to muterede kopier af HEXA-genet, har Tay-Sachs sygdom. De udvikler typisk symptomer i spædbarn eller tidlig barndom, og sygdommen udvikler sig hurtigt. De fleste børn med Tay-Sachs sygdom dør før de fylder 5 år.
genetiske sygdomme