Cystisk Fibrose: Symtommer, Årsager & Nyeste Forskning

Symptomer

Ifølge University of Maryland Medical Center inkluderer symptomer på cystisk fibrose: tilbagevendende respiratoriske infektioner, forsinket vækst, træthed, salt hud, og ingen tarmbevægelser de første en til to dage af livet.

Diagnose

De fleste med cystisk fibrose diagnosticeres før to års alder. Svedtesten, der detekterer høje saltniveauer i patientens sved, er den primære diagnostiske test. Blodprøver for de genetiske markører for cystisk fibrose kan bekræfte diagnosen.

Behandling

Behandling inkluderer medicin, speciel kost, vitamintilskud, enzymterapi, og muligvis lungetransplantation.

Prognose

Mennesker med cystisk fibrose har i dag en gennemsnits levealder på 35 år. Mayo Clinic rapporterer, at komplikationer kan inkludere hyppige respiratoriske infektioner, alvorlige ernæringsmæssige underskud, diabetes og ufrugtbarhed hos mænd.

Genetisk test

Da videnskabsmænd kender det gen, der forårsager cystisk fibrose, kan par, der overvejer at få et barn, få genetisk screening for at teste, om de er bærere af det defekte gen. Denne mulighed kan diskuteres med din læge.