Fakta Om cystisk fibrose
? Cystisk fibrose er en arvelig sygdom , der påvirker lungerne og mave-tarmkanalen. En genetisk defekt får kroppen til at producere tyk og klæbrig slim , mavesyren , sved og spyt , der bygger op og forstyrre de funktioner i lungerne og bugspytkirtlen . Opdagelsen af det gen, der forårsager cystisk fibrose har bidraget til at udvikle nye behandlingsmetoder, men til dato ikke findes nogen kur. Symptomer
The University of Maryland Medical Center , at symptomer på cystisk fibrose omfatter tilbagevendende luftvejsinfektioner, forsinket vækst , træthed, salt hud , og ingen afføring i den første 1-2 dage af livet .
Diagnose
fleste mennesker med cystisk fibrose er diagnosticeret efter alder to. Svedtesten der registrerer høje niveauer af salt i patientens sved er den primære diagnostiske test. Blodprøver for de genetiske markører for cystisk fibrose kan bekræfte diagnosen.
Behandling
behandling for cystisk fibrose omfatter medicin, særlig kost , vitamintilskud , enzym terapi , og eventuelt en lungetransplantation .
Prognose
Mennesker med cystisk fibrose i dag har en gennemsnitlig levetid på 35 år. The Mayo Clinic rapporter om, at komplikationer kan omfatte hyppige luftvejsinfektioner, alvorlige ernæringsmæssige mangler , diabetes og infertilitet hos mænd.
Gentest
Da forskerne ved, hvad genet forårsager cystisk fibrose mennesker overvejer at have en baby kan få genetisk screening udført for at teste , om de er bærere af det defekte gen . Denne mulighed kan diskuteres med din læge.
Hoteltilbud
genetiske sygdomme