Fabry sygdom: Symptomer, årsager & diagnostik

Hvad er Fabry sygdom?

• Sjælden genetisk lidelse med mangel på et bestemt enzym, der nedbryder lipider (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). Opdaget 1898 af to uafhængige læger: William Anderson (England) og Johann Fabry (Tyskland). Genet knyttet til X-kromosom → kvinder kan være bærere uden symptomer. Test kan identificere bærere, genetisk rådgivning hjælper par med familiehistorie ved familieplanlægning.

Årsag

• Mutation på X-kromosom. Ifølge NINDS: mangel på ceramid trihexosidase (alfa-galaktosidase-A), enzym nødvendig til lipidnedbrydelse. Manglende/inkativ enzym → lipidophobning i blodkar, nervesystem, øjne → hjertesygdom, nyresygdom, hjerteinfarkt, apopleksi. Mutation på X-kromosom. Mænd (XY): mutation altid forårsager sygdom. Kvinder (XX): mutation på begge kromosomer nødvendig for sygdom. Nogle kvinder med én muteret X: bærere uden udvendige symptomer. Symptomer varierer køn: mænd typisk alvorligere. Debut i barndom/ungdom, men ofte ignoreret til voksenalder ved hjertesygdom.

Symptomer: Børn

• Tidligste tegn: smerter og angiokeratomer (små, hævede rødviolette pletter på huden). Hjerte/nyre påvirkning kan allerede være igangsat. Andre: utilstrækkelig svedning, gastrointestinale symptomer (lignende inflammatorisk tarmsygdom: mavesmerter, diarré/hyppig afføring), gentagne kvalme/opkastning, svimmelhed, ørensusen, hovedpine/feber.

Symptomer: Mænd

• Brændende smerter i hænder/fødder og angiokeratomer (især nedre mave/overste lår). Motion, stress, vejrskift, træthed forværrer smerte. Mavebesvær, hyppig afføring, ørensusen, ledsmerter, ryg smerter (nyreregion). Hornhinder kan være skyer, men syn upåvirket. Fabry sygdom påvirker til sidst hjerte/nyre funktion (typisk 30-45 år). Mitralklapprolaps hyppigt, men ikke specifikt for Fabry.

Symptomer: Kvinder

• Nogle bærere uden symptomer, andre har symptomer fra lette til alvorlige. Hornhindeanomalier mest almindelige. Andre: fravær af svedning, angiokeratomer, piblings/smerter i hænder/fødder, gastrointestinale lidelser, forandringer i bindehinde/retina, ørensusen, svimmelhed, kardiovaskulære anomalier, træthed. Ofte fejldiagnosticeret som lupus.

Behandling

• Progressiv sygdom med øget risiko for hjerteinfarkt, hjertesygdom, nyresygdom. Enzymersætningsterapi tilgængelig. Antikonvulsiva (fenytoin, karbamazepin) lindrer smerte effektivt. Metoklopramid lindrer gastrointestinal symptomer. Alvorlige tilfælde: dialyse eller nyretransplantation nødvendig.