Forståelse af celiaki: Årsager, symptomer og risikofaktorer

Celiaki er en autoimmun enteropati udløst af glutenindtag hos HLA-DQ2/DQ8-positive individer.

Risikofaktorer

  • Genetisk – HLA-DQ2 (~90-95%), HLA-DQ8 (~5-10%); nødvendig men ikke tilstrækkelig (30-40% af befolkningen har disse).
  • Familiehistorie – 1. grads slægtning: 10–15% risiko.
  • Miljømæssige udløsere – gluteneksponering (tidspunkt, mængde), virale infektioner (rotavirus, adenovirus), tarmdysbiose, tidliglivs antibiotika, kejsersnit, stress.
  • Associeret autoimmunitet – type 1 diabetes, autoimmun thyreoidea, Down syndrom, Turner syndrom, Williams syndrom.

Patogenese

Glutenpeptider modstår fordøjelse → krydser epitel → tTG deamidation → HLA-DQ2/8 præsentation → Th1/Th17 respons → intraepitelial lymfocytose, villiatrofi.

Håndtering

Streng glutenfri kost (GFD) for livet. Ingen kur. Regelmæssig opfølgning: serologi, knogletyngde, næringsstoffer, symptomanmeldelse. Refraktær sygdom kræver specialistpleje.

Genetiske sygdomme