Forståelse af celiaki: Årsager, symptomer og risikofaktorer
Celiaki er en autoimmun enteropati udløst af glutenindtag hos HLA-DQ2/DQ8-positive individer.
Risikofaktorer
- Genetisk – HLA-DQ2 (~90-95%), HLA-DQ8 (~5-10%); nødvendig men ikke tilstrækkelig (30-40% af befolkningen har disse).
- Familiehistorie – 1. grads slægtning: 10–15% risiko.
- Miljømæssige udløsere – gluteneksponering (tidspunkt, mængde), virale infektioner (rotavirus, adenovirus), tarmdysbiose, tidliglivs antibiotika, kejsersnit, stress.
- Associeret autoimmunitet – type 1 diabetes, autoimmun thyreoidea, Down syndrom, Turner syndrom, Williams syndrom.
Patogenese
Glutenpeptider modstår fordøjelse → krydser epitel → tTG deamidation → HLA-DQ2/8 præsentation → Th1/Th17 respons → intraepitelial lymfocytose, villiatrofi.
Håndtering
Streng glutenfri kost (GFD) for livet. Ingen kur. Regelmæssig opfølgning: serologi, knogletyngde, næringsstoffer, symptomanmeldelse. Refraktær sygdom kræver specialistpleje.
Genetiske sygdomme
- Prænatal test for Fragilt X-syndrom: CVS og amniocentese
- Gen-terapi for Spinal Muskulær Atrofi (SMA): Spinraza og udover
- Fenotype: Hvordan gener manifesterer sig
- Forståelse af Turners syndrom: Diagnose, symptomer og risici
- PANDAS-syndrom: Forståelse af børnenes neuropsykiatriske lidelser linket til streptokokker
- Forståelse af kønsidentitet: Nuværende videnskab om transkønnet etiologi
- Tvillingefødsler i USA: Statistik og hyppighed
