Forståelse og diagnostik af Triple X syndrom: Symptomer og test

Triple X syndrom

Opstår, når et ekstra X-kromosom er vedhæftet til hver celle i en kvindes krop, påvirker Triple X syndrom ca. 0,1 procent af befolkningen. Mens kvinder med Triple X syndrom ikke er i øget risiko for andre helbredsproblemer, har de typisk læringsvanskeligheder og komplikationer, der påvirker deres seksuelle modning. Læs videre for at lære, hvordan man diagnosticerer Triple X syndrom.

Trin til diagnose

1. Ved, at det ekstra X-kromosom, der videregives til piger født med Triple X syndrom, kommer fra hendes mor og opstår tilfældigt

   Intet kan gøres, før eller under graviditeten, for at forhindre det tredje kromosom i at blive videregivet. Af årsager, der ikke er helt klare, er mødre i alderen 38 år og opefter i øget risiko for at videregive det ekstra X-kromosom, der forårsager Triple X syndrom.

2. Gør dig bekendt med amniocentese og chorionvilli-bioptagning (CVS)

   Dette er prænatale screeningstests, der bruges til at afgøre, om din datter vil blive født med Triple X syndrom. Ved amniocentese evalueres en prøve af væsken omkring fosteret i mors livmoder af et laboratorium. Hvis din datter har Triple X syndrom, kan en læge diagnosticere det baseret på beviser fundet i amniotisk væske-prøven. Ved CVS tages en lille prøve af moderkagen og analyseres på samme måde. Disse tests kan bruges til at screen for en række af medfødte genetiske lidelser, ikke kun Triple X syndrom.

3. Diagnosticer Triple X syndrom ved at have din læge udføre, hvad der kaldes en "hælprøve" på din nyfødte datter

   Typisk udført 24 til 48 timer efter fødsel, består en hælprøve af en blodprøve taget fra en spædbarns hæl. Blodprøven screenes for en bred vifte af metaboliske og genetiske lidelser, inklusive Triple X syndrom.

4. Realiser, at en pige måske ikke viser nogen symptomer på Triple X syndrom før senere i livet – så sent som ved indtræden af puberteten

   Fordi tale- og sprogvanskeligheder, læringsvanskeligheder og nedsatte motoriske færdigheder er de mest almindelige symptomer, kan Triple X syndrom være vanskeligt at diagnosticere, hvis det ikke detekteres gennem prænatale eller spædbarns-screeningstests.

5. Forstå, at prognosen for piger født med Triple X syndrom er meget god

   I mange tilfælde viser ramte ingen udvortes tegn på nogen handicap. Det overvejende flertal af Triple X syndrom-patienter nyder en livskvalitet, der er virtuelt identisk med sunde personer.