Forståelse af genogrammer og slægttavler: Etiske overvejelser i genetisk kortlægning

Genogrammer og slægttavler

Genogrammer og slægttavler i genetisk kortlægning er værktøjer, genetikere og læger bruger til at kortlægge mønstre og forudsige mønstre i arvelige karakteristika og sygdomme. Slægttavler er simple værktøjer, der viser køn for personer i en familie, deres relationer til hinanden, og tilstedeværelsen eller fraværet af en genetisk karakteristik. Genogrammer, populæreret af Monica McGoldrick og Randy Gerson i 1985, er billedmæssige visninger af de grundlæggende slægttavle-data, plus information om erhverv, uddannelse, livshændelser, kroniske sygdomme og mere.

Etiske overvejelser

1. Samtykke (Consent)

Et af de etiske problemer ved brug af genogrammer til forskning, analyse og behandling af mennesker er spørgsmålet om samtykke. Dataene på genogrammerne indsamles ofte fra et par familiemedlemmer, men beskriver personlige oplysninger om mange familiemedlemmer. Desuden kan genogrammet være samlet af en bestemt medicinsk fagperson for at adressere et bestemt problem, men det er sandsynligt tilføjet til en stor database, der samler data fra hundreder af familier til sammenligning. Det ville være vanskeligt til umuligt at få samtykke fra hvert familiemedlem i hundreder af familier for at bruge genogrammer til forskning, så dataene ville skulle ændres for at maskere identitet fuldstændigt før brug af genogrammer til forskning.

2. Rekruttering af forsøgspersoner

Et andet etisk problem i slægttavle- og genogrammestudier er rekrutteringsaspektet, sammen med de relaterede risici og fordele. Forsøgspersoner i genetiske studier kan føle sig presset til at deltage, da et familiemedlem anmodninger om informationen. Der kan være et element af tvang. Derudover er der risici for deltagere i et genogram- eller slægttavle-studie, såsom: uventet information, der er chokerende; psykologisk stress; muligheden for fejl; overlevendeskyld; social stigmatisering på grund af fund; og mulig diskriminering fra arbejdsgivere, hvis en genetisk abnormalitet eller prædisposition findes.

3. Adgang til information

Der er alvorlige privatlivsmæssige bekymringer med ethvert slægttavle- eller genogrammestudie. Nogle etiske bekymringer er, at familiemedlemmer er ubehagelige med at dele private oplysninger med andre i deres familie. Familiemedlemmer kan være forstyrrede over manglende åbenhed hos andre familiemedlemmer, selvom der ikke er nogen juridisk ret for familiemedlemmer at kende en persons private medicinhistorik uden samtykke. Deltagere skal altid vide præcist, hvilken information der vil blive afsløret om dem selv som følge af at deltage i en undersøgelse, især hvis slægttavler eller genogrammer vil blive publiceret.

4. Viden om resultater

Et andet etisk dilemma opstår med at give deltagere adgang til data. Ved samling af genogrammer og slægttavler foretager forskere genetisk test. Det er muligt at løbe ind i en konflikt mellem forskerens pligt til at advare et forsøgsperson om genetiske risici, de opdager, og en forsøgspersons ret til "ikke at vide", hvis de så ønsker. Desuden er der spørgsmål om, om andre familiemedlemmer har ret til genetiske data, og hvad man skal gøre, hvis noget potentielt negativt, som falsk faderskab, opdages under forskning. Andre etiske spørgsmål vedrørende data er: om forsøgspersonerne har ret til forskningens resultater og hvornår resultaterne skal gøres tilgængelige; om der er skader, der kan opstå ved afsløring af resultater; og om forskere vil stå over for ansvarsforpligtelser, hvis de ikke afslører forskningens resultater.

Etiske retningslinjer og lovgivning (som GDPR og GINA) søger at beskytte individers genetiske privatliv og forhindre misbrug.