Fragilt X-syndrom: Oversigt og offentlige fortalere
Fragilt X-syndrom er en X-bundet genetisk tilstand, der forårsager intellektuel funktionsnedsættelse, adfærdsmæssige udfordringer (angst, ADHD, autisme-træk) og karakteristiske fysiske træk (langt ansigt, store ører, makroorchidisme hos mænd). Hyppighed ~1:4.000 mænd, 1:8.000 kvinder.
Selvom ingen kendisser har offentliggjort at have FXS, advokerer flere for berørte børn:
- Holly Robinson Peete (søn RJ)
- Trent Dilfer (søn Tre)
- Craig Campbell (søn Tristan)
Deres synlighed reducerer stigma og finansierer forskning.
Genetiske sygdomme
- Dissociativ Identitetsforstyrrelse (DID): Symptomer, Diagnostik og Hjælp til Familier
- Siklecelle-sygdom: Genetik, arv og populationsfordeling
- Toæggige tvillinger: Dannelse, årsager og vigtige forskelle fra enæggede tvillinger
- Albinisme-arv: Autosomalt recessivt mønster forklaret
- Historiske tilgange til behandling af bipolar lidelse: Kort overblik
- Tay-Sachs sygdom: Symptomer, årsager & forståelse
- Forståelse af sygdom: Ud over punktmutationer - Årsager og mekanismer