Forståelse af Cellemutationssygdomme: Årsager & Virkninger

Typer

En mutation er en hvilken som helst ændring i vores DNA. Et gen er en del af DNA, der koder for et bestemt protein. Når der er en ændring i DNA'et i et gen, kan proteinet, der produceres af det gen, være ikke-funktionelt eller arbejde anderledes end forventet, hvilket kan føre til sygdom eller kroniske lidelser.

Lidelser forårsaget af mutationer (genetiske lidelser) kan skyldes en mutation i et enkelt gen. Lidelser kan også være multifaktorielle, hvilket betyder, at de skyldes mutationer i flere gener og nogle gange en interaktion med miljøfaktorer.

Enkeltgen-lidelser

Lidelser forårsaget af mutation i et enkelt gen inkluderer sickle cell sygdom, phenylketonuri (PKU) og Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).

Multifaktorielle lidelser

Multifaktorielle lidelser inkluderer Down syndrom, cystisk fibrose, hypothyreose, Klinefelter syndrom, Cri-du-Chat syndrom og kræft.

Virkninger

Ifølge Emory University er kræft ikke resultatet af en enkelt mutation, hvilket forklarer, at de fleste kræftformer opstår senere i livet. En akkumulering af mutationer i gener, der kontrollerer celledivision eller tumordæmpning, sker over tid.

Overvejelser

Mutationer kan være gavnlige. Ifølge et arbejde udgivet i Proceedings of the National Academy of Sciences (1998) har mennesker, der er bærere for sickle cell sygdom, men ikke har lidelsen, en fordel ved at være modstandsdygtige mod infektion med malaria-parasitten. Når kroppen affyrer sickle-celler under naturlig immunrespons, dræbes malaria-parasitten også.