Downs syndrom-risiko: Mødralder er primær faktor, ikke race

Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom (trisomi 21) er stærkt korreleret med mødralder, ikke race eller etnicitet.

Alders-relateret risiko (Ca.)

Mødralder ved fødsel	Risiko for Downs syndrom
25	1 i 1.250
30	1 i 900
35	1 i 350
40	1 i 100
45	1 i 30

Hvorfor alder betyder noget

Meiotiske non-disjunction-fejl øger med ægcelle-aldering. Fædrenalder bidrager minimalt (~5% af tilfælde).

Race/etnicitet

Populations-niveau prævalens-forskelle afspejler mødralders-fordeling, ikke biologisk mæglighed. Alle raciale/etniske grupper har lignende alders-specifikke risici.

Screening og diagnostik

• Screening: Kombineret 1. trimester (NT + PAPP-A + hCG), NIPT (cfDNA), quad-screen.
• Diagnostik: CVS (10–13 uger), amniocentese (15–20 uger).

Alle gravide bør tilbydes screening uanset alder eller baggrund.