Fragilt X-syndrom detektion: Genetiske testmetoder
Diagnosen bygger på molekylær-genetisk test:
- PCR + Southern Blot: Kvantificerer CGG-gentagelser i FMR1. >200 gentagelser = fuld mutation; 55–200 = præmutation.
- Kromosom-mikroarray: Opdager store deletioner/indsettinger; kan være supplement.
Prøve: blod (postnatal) eller CVS/amniocyer (prænatal). Tidlig diagnose muliggør tidlig intervention (tale, ET, adfærdsterapi), forbedrer udviklingsbane.
Genetiske sygdomme
- Kendiser med Parkinsons sygdom: Inspirende historier om prestationer
- Lipomer: Forståelse, årsager og behandlingsmuligheder
- Forståelse af autosomale recessive genetiske sygdomme: Årsager & arv
- Antisocial personlighedsforstyrrelse: Årsager, psykopati-forskel og behandlingsudfordringer
- Blødere pedigree-analyse: Sporing af X-koblet arv i en familie
- Gen-terapi for Spinal Muskulær Atrofi (SMA): Spinraza og udover
- Forståelse af genetiske sygdomme: Årsager og arvelighed