Hvordan opdages Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom opdages typisk gennem genetisk testning. Den mest almindelige genetiske test for Fragilt X-syndrom er en blodprøve, der leder efter en specifik mutation i FMR1-genet. Denne mutation er ansvarlig for de fleste tilfælde af Fragilt X-syndrom.

I nogle tilfælde kan en genetisk rådgiver anbefale yderligere test, såsom en kromosomal mikroarray-analyse, for at se efter andre genetiske ændringer, der kan være forbundet med Fragilt X-syndrom eller for at udelukke andre mulige årsager til symptomerne.

Fragilt X-syndrom kan også påvises før fødslen gennem prænatal test. Denne type test anbefales typisk til familier med en kendt historie med Fragilt X-syndrom eller til kvinder, der har en øget risiko for at få et barn med tilstanden. Prænatal testning kan udføres gennem chorionic villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve.

Tidlig diagnose af Fragilt X-syndrom er vigtig, fordi det kan hjælpe familier med at få adgang til tidlig intervention og støttetjenester. Tidlig indsats kan hjælpe børn med Fragilt X-syndrom med at nå deres fulde potentiale og forbedre deres livskvalitet.