Albinisme-genetik: OCA-typer, gener og kromosomale lokaliseringer

Okulokutan albinisme (OCA): Et overblik

OCA er en gruppe af autosomalt recessive lidelser, der reducerer melaninproduktion i hud, hår og øjne. Syv typer er anerkendt (OCA1–7), hver knyttet til et specifikt gen.

Vigtigste OCA-typer og genetisk basis

Type	Gen	Kromosom	Proteinfunktion	Prævalens
OCA1	TYR	11q14.3	Tyrosinase — hastighedsbestemmende enzym der konverterer tyrosin til DOPA	Mest almindelig (~50% af OCA)
OCA1A	TYR (null-mutationer)	11q14.3	Ingen tyrosinase-aktivitet → intet melanin	Alvorlig fenotype
OCA1B	TYR (hypomorphe)	11q14.3	Reduceret tyrosinase-aktivitet → nogle pigment udvikler sig	Mildere, temperaturfølsom
OCA2	OCA2 (tidligere P)	15q12-q13	Melanosomalt membranprotein; regulerer pH/tyrosinase-transport	Almindelig i afrikanske populationer
OCA3	TYRP1	9p23	Tyrosinase-relateret protein 1; stabiliserer tyrosinase, katalyserer DHICA-oxydation	Sjælden; "ruføs" albinisme hos afrikanere
OCA4	SLC45A2 (MATP)	5p13.2	Melanosomal transporter; kobber/tyrosinase-trafik	Almindelig i japanske/koreanske
OCA5	Ukendt	4q24	—	En pakistansk familie
OCA6	SLC24A5	15q21.1	Kalium-afhængig natrium/kalcium-veksler i melanosomer	Sjælden
OCA7	C10orf11	10q22.3	Leucin-rig protein; rolle i melanosom-modning	Meget sjælden

Yderligere noter

• Okulær albinisme (OA1): X-linked (GPR143), påvirker primært øjne.
• Syndromiske former: Hermansky-Pudlak (blødning, fibrose), Chediak-Higashi (immunedefekter).
• Genetisk test bekræfter type, vejleder rådgivning, og forudsiger fenotype-sværhedsgrad.