Hvilke kromosomer påvirkes af albinisme?

Oculocutaneous albinisme (OCA) er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker produktionen af ​​melanin, det pigment, der giver farve til hud, hår og øjne. OCA er forårsaget af mutationer i flere forskellige gener, og typen af ​​OCA, som en person har, afhænger af det specifikke gen, der er muteret.

Følgende kromosomer påvirkes af OCA:

* OCA1: Dette er den mest almindelige type OCA, og den er forårsaget af mutationer i TYR-genet. TYR-genet koder for tyrosinase, et enzym, der er afgørende for produktionen af ​​melanin.

* OCA2: Denne type OCA er forårsaget af mutationer i OCA2-genet. OCA2-genet koder for et protein, der er involveret i transporten af ​​tyrosinase til melanocytterne, som er de celler, der producerer melanin.

* OCA3: Denne type OCA er forårsaget af mutationer i TYRP1-genet. TYRP1-genet koder for tyrosinase-relateret protein 1, som er et enzym, der er involveret i produktionen af ​​melanin.

* OCA4: Denne type OCA er forårsaget af mutationer i SLC24A5-genet. SLC24A5-genet koder for et protein, der er involveret i transporten af ​​kobber til melanocytterne. Kobber er en væsentlig cofaktor for tyrosinase, og uden kobber kan tyrosinase ikke fungere ordentligt.

Ud over disse fire typer af OCA er der også flere andre sjældne typer af OCA, der er forårsaget af mutationer i andre gener.