Hvad er nogle medfødte tilstande klassificeret som myopatier?

* Nemaline myopati er en medfødt myopati karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​nemalinstave i muskelfibre. Nemaline-stænger er unormale proteinaggregater, der forstyrrer muskelsammentrækning. Nemaline myopati kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær, og den kan ramme både børn og voksne.

* Myotubulær myopati er en medfødt myopati forårsaget af mutationer i MTM1-genet. MTM1 er et protein, der er essentielt for dannelsen af ​​muskelceller. Myotubulær myopati kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær, og den kan ramme både børn og voksne.

* Medfødt fibertype disproportion er en medfødt myopati karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​to eller flere forskellige typer muskelfibre i den samme muskel. Dette kan føre til muskelsvaghed og træthed. Medfødt fiber-type misforhold kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær, og det kan påvirke både børn og voksne.

* Central kernesygdom er en medfødt myopati karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​centrale kerner i muskelfibre. Centrale kerner er områder af muskelfibre, der ikke er fyldt med kontraktile proteiner. Central kernesygdom kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær, og den kan ramme både børn og voksne.

* Multi-minicore sygdom er en medfødt myopati karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere minikerner i muskelfibre. Minicores er små områder af muskelfibre, der ikke er fyldt med kontraktile proteiner. Multi-minicore sygdom kan variere i sværhedsgrad fra mild til svær, og den kan ramme både børn og voksne.