Medfødt myopati: Nemalin, myotubulære og relaterede lidelser forklaret

Vigtigste typer af medfødt myopati

Nemalin myopati

Kendegnet ved nemalin stænger (abnorme proteinaggregater) i muskelfibre, der forstyrrer kontraktion. Alvorlighed varierer fra mild (voksen debut) til alvorlig (nyfødt, respiratorisk svigt). Flere gener involveret; arv kan være dominant eller recessiv.

Myotubulær (Centronukleær) myopati

Forårsaget af MTM1 genmutationer der forstyrrer muskelcellemodning. X-koblet arv påvirker primært mænd; kvinder er typisk bærere. Alvorlighed varierer fra dødelig neonatal til milde voksne former.

Medfødt fiber-type disproportionalitet (CFTD)

Markeret ubalance mellem type 1 (langsom) og type 2 (hurtig) muskelfiberstørrelser. Forårsager generaliseret svaghed, hypotoni og træthed. Variabel alvorlighed over livsløbet; flere genetiske årsager.

Central kerne sygdom

Defineret ved centrale kerner (områder uden mitochondrier og kontraktil protein) i muskelfibre. Forbundet med RYR1 mutationer; bærer risiko for malignant hypertermi ved visse anestetika.

Multi-minikernes sygdom

Flere små kerner i muskelfibre. Autosomal recessiv; præsentation varierer fra mild (aksiel svaghed) til alvorlig (respiratorisk involvering, skoliose).

Håndtering

Tværfaglig pleje er essentiel: neurologi, pulmonologi (respiratorisk overvågning), ortopædi (skoliose, kontraktioner), fysio/ergoterapi, og genetisk rådgivning for familier.