Forstå udviklingsforsinkelser: Årsager & genetisk test

Udviklingsforsinkelser diagnosticeres, når børn ikke opnår tidlige udviklingsmælestene. Symptomer omfatter vanskeligheder med sprog, læring, social interaktion eller motoriske færdigheder. Genetisk test af blod- eller vævsprøver, enten in utero eller efter fødsel, kan identificere visse forsinkelser.

Årsager

Genetisk betingede udviklingsforsinkelser opstår med abnormaliteter, der involverer muterede, manglende eller ekstra gener eller kromosomer. Afhængigt af sygdommen kan disse abnormaliteter arves eller opstå spontant.

Eksempler og indikatorer

Eksempler på genetisk betingede sygdomme, der forårsager udviklingsforsinkelser, er Down-syndrom, Fragile X og Rett-syndrom. Udover udviklingsforsinkelsessymptomer baseres beslutninger om genetisk test på flere indikatorer herunder familiehistorie, mors alder og sundhed, eller at have haft et tidligere barn med forsinkelser.

Forsigtighed

Mens genetisk test kan bekræfte genabnormaliteter, kan den ikke forudsige alvorligheden på en bestemt person. Det samme gen kan udtrykke forskellige grader af alvorlighed hos forskellige individer. Miljømæssige faktorer spiller også en rolle i nogle genetiske tilstande. Derfor skal genetisk information bruges i forbindelse med andre diagnostik og terapier.